Asbjörn Følling, un biochimiste et médecin norvégien, a publié pour la première fois la description de la phénylcétonurie (PCU) comme cause de retard mental en 1934. De plus, cette étude a rapporté un test de laboratoire pour confirmer cette maladie métabolique, qui a ensuite été déterminée comme étant une maladie autosomique récessive. trouble métabolique.
Quand ont-ils commencé à tester la PCU ?
Mais la réalité est assez complexe. Cette histoire du dépistage généralisé de la PCU a commencé en 1963, lorsque, à la suite de l’invention d’un test considérablement amélioré pour détecter la PCU chez les nourrissons, le Massachusetts est devenu le premier État à imposer le dépistage, c’est-à-dire à rendre le dépistage de tous les nouveau-nés obligatoire par la loi.
Quelle est l’histoire derrière la phénylcétonurie?
La phénylcétonurie (PCU) est une erreur innée du métabolisme de la phénylalanine. Il a été décrit pour la première fois par Asbjörn Fölling en 1934 en Norvège. La PCU a été le paradigme des troubles métaboliques héréditaires. Cela a également permis la proposition de la première explication biochimique de l’arriération mentale.
Dans quelle race la PCU est-elle la plus courante ?
Aux États-Unis, la PCU est plus fréquente chez les personnes d’ascendance européenne ou amérindienne. Il est beaucoup moins fréquent chez les personnes d’ascendance africaine, hispanique ou asiatique.
Comment la phénylcétonurie a-t-elle été nommée ?
Le nom « phénylcétonurie » a été inventé par le Dr Lionel Penrose, un généticien anglais, en raison de l’apparition caractéristique d’une phénylcétone (acide phénylpyruvique) dans l’urine. Pendant de nombreuses années, la PCU a été considérée comme une malencontreuse maladie de retard mental pour laquelle rien ne pouvait être fait.
Qu’est-ce qui cause la phénylcétonurie PCU ?
La PCU est causée par un défaut du gène qui aide à créer l’enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine. Sans l’enzyme nécessaire au traitement de la phénylalanine, une accumulation dangereuse peut se développer lorsqu’une personne atteinte de PCU mange des aliments contenant des protéines ou mange de l’aspartame, un édulcorant artificiel.
La PCU est-elle dominante ou récessive ?
La PCU est héritée selon un schéma autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu’un individu hérite d’un gène anormal de chaque parent. Si une personne reçoit une copie de gène normal et une copie de gène anormal, elle sera porteuse de la maladie, mais ne présentera aucun symptôme.
Dans quel sexe la PCU est-elle la plus courante ?
Chaque année, 10 000 à 15 000 bébés naissent avec la maladie aux États-Unis et la phénylcétonurie survient chez les hommes et les femmes de toutes origines ethniques (bien qu’elle soit plus fréquente chez les personnes d’origine nord-européenne et amérindienne).
La PCU est-elle un handicap ?
L’administration de la sécurité sociale reconnaît la phénylcétonurie dans son livre bleu des listes médicales sous la section 10.00 du paragraphe C. 2. Cependant, un diagnostic de la condition elle-même n’est pas suffisant pour qualifier une personne pour les prestations d’invalidité de la sécurité sociale, quelle que soit l’inclusion de la liste de la SSA. .
Un bébé atteint de PCU peut-il être allaité ?
Cette étude fournit des preuves supplémentaires que les mères de nourrissons atteints de PCU peuvent allaiter avec succès, permettant une exposition aux avantages du lait maternel et, dans de nombreux cas, de l’allaitement.
Comment ont-ils découvert la PCU ?
En 1934, deux enfants gravement retardés mentaux ont été examinés par le Dr Asbjørn Følling. Il prouva, par la chimie organique classique, qu’ils excrétaient de l’acide phénylpyruvique dans leurs urines. La substance a également été retrouvée dans l’urine de huit autres patients retardés mentaux.
À quand remonte le premier cas de PCU ?
Le Dr Asbjörn Følling, biochimiste et médecin norvégien, a publié pour la première fois la description de la phénylcétonurie (PCU) comme cause de retard mental en 1934. De plus, cette étude a rapporté un test de laboratoire pour confirmer cette maladie métabolique, qui a ensuite été déterminée comme étant une trouble métabolique autosomique récessif.
Qui a découvert la phénylalanine ?
Le codon génétique de la phénylalanine a été découvert pour la première fois par J. Heinrich Matthaei et Marshall W. Nirenberg en 1961.
Pouvez-vous sortir de la PCU ?
Une personne atteinte de PCU ne la dépasse pas et doit rester au régime à vie.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de PCU ?
La PCU ne raccourcit pas l’espérance de vie, avec ou sans traitement. Le dépistage néonatal de la PCU est obligatoire dans les 50 États. La PCU est généralement identifiée par le dépistage néonatal. Les perspectives d’un enfant sont très bonnes si elle suit strictement le régime alimentaire.
La PCU aurait-elle pu être évitée ?
La PCU étant une maladie génétique, elle ne peut être ni prévenue ni évitée. Les tests génétiques sont le seul moyen de déterminer si une personne est porteuse du gène défectueux. Certaines personnes peuvent être porteuses du gène sans être atteintes de PCU.
La PCU est-elle classée comme un handicap ?
Sans traitement, la PCU peut endommager le cerveau et le système nerveux, ce qui peut entraîner des troubles d’apprentissage. Les autres symptômes de la PCU non traitée comprennent : des difficultés de comportement telles que des crises de colère fréquentes et des épisodes d’automutilation.
La PCU est-elle curable ?
Il n’existe actuellement aucun remède contre la PCU, mais la maladie peut être contrôlée par une alimentation et des suppléments appropriés. Quels types de régimes les enfants atteints de PCU doivent-ils adopter ?
La PCU est causée par l’incapacité du corps à métaboliser la phénylalanine, qui se trouve dans les aliments riches en protéines comme la volaille, la viande, les œufs et les produits laitiers.
Quel pourcentage de la population souffre de PCU ?
Aux États-Unis, le taux d’incidence semble être d’environ 1 sur 12 000 à 1 sur 20 000 pour les Caucasiens et les Asiatiques. Le NPKUA estime qu’il y a actuellement 16 500 personnes vivant avec la PCU aux États-Unis.
La PCU s’aggrave-t-elle avec l’âge ?
Ceci est cohérent avec les résultats récents de la revue systématique de Medford (2017) comprenant 29 articles représentant 1784 patients atteints de PCU de tous âges, qui a trouvé que le principal facteur associé à la détérioration du contrôle métabolique était l’âge [9], ainsi qu’une moindre examen rétrospectif récent des graphiques liés à la 125 PCU
La PCU est-elle héréditaire ?
La PCU est transmise par les familles. Pour qu’un bébé soit atteint de la maladie, il doit obtenir (hériter) du gène PCU des deux parents. Le père et la mère peuvent ne pas être atteints de PCU ou même savoir que la PCU est présente dans leur famille.
Quels aliments évitez-vous avec la PCU ?
Les régimes PCU ne contiennent généralement pas d’aliments riches en protéines tels que :
Viande, œufs et poisson.
Pain, nouilles et produits à base de blé.
Noix, pois et haricots (et produits fabriqués à partir de ces aliments).
Lait et fromage.
Chocolat.
Comment la phénylcétonurie se transmet-elle chez l’enfant par l’intermédiaire de ses parents ?
La PCU est transmise aux enfants lorsque chaque parent possède 1 gène muté. Cela signifie qu’aucun des parents ne présente de symptômes de PCU, mais qu’ils sont tous deux porteurs du gène défectueux. La PCU est une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’un enfant doit hériter d’un gène défectueux de chaque parent pour montrer des signes de la maladie.
Quel gène est muté dans la PCU ?
Les mutations du gène PAH provoquent la phénylcétonurie. Le gène PAH fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme convertit l’acide aminé phénylalanine en d’autres composés importants dans le corps.
La FK peut-elle être héritée ?
La mucoviscidose est transmise de manière autosomique récessive. Nos gènes viennent par paires, avec une copie héritée de chaque parent. Certains gènes contiennent des mutations et ne fonctionnent pas correctement. Une personne avec une copie non fonctionnelle du gène est un porteur.