Les troubles métaboliques héréditaires sont un groupe de conditions médicales génétiques qui se caractérisent par des anomalies concernant certaines réactions chimiques dans le corps. Certains des types les plus courants de troubles métaboliques héréditaires comprennent la phénylcétonurie, la cystinurie et l’albinisme. Les maladies thyroïdiennes sont également incluses dans cette catégorie. Les symptômes de ces troubles peuvent varier considérablement, bien que bon nombre des symptômes potentiels puissent être détectés pendant la petite enfance. Le traitement dépend du type de trouble présent ainsi que des symptômes individuels et de leur gravité.
La phénylcétonurie, souvent appelée PCU, fait partie des troubles métaboliques héréditaires les plus courants. Dans cette condition, le corps ne peut pas décomposer correctement un type de protéine connu sous le nom de phénylalanine, provoquant son accumulation dans le corps. Cette accumulation anormale de protéines peut entraîner des problèmes au niveau du cerveau et du système nerveux central. Heureusement, un simple test sanguin peu de temps après la naissance est extrêmement efficace pour diagnostiquer la PCU afin que le traitement puisse commencer avant que des effets secondaires négatifs ne se produisent. Cette condition peut être traitée efficacement avec un régime alimentaire spécialisé pauvre en protéines.
La cystinurie fait également partie des troubles métaboliques héréditaires possibles. Ce trouble provoque le développement de calculs dans les reins, la vessie et les uretères en raison d’un niveau accru d’un acide aminé appelé cystine. Les symptômes incluent souvent des douleurs dans le dos ou les régions abdominales du corps, et il peut y avoir parfois une quantité notable de sang dans les urines. Le traitement peut impliquer l’utilisation de médicaments en vente libre ou sur ordonnance, une augmentation de l’apport hydrique ou une intervention chirurgicale.
Un autre des troubles métaboliques héréditaires les plus courants est une maladie connue sous le nom d’albinisme. L’albinisme se caractérise par une absence partielle ou totale de pigment de la peau, des cheveux et des yeux. Les problèmes de vision et la sensibilité cutanée sont courants chez les personnes atteintes de ce type de maladie génétique. Des examens médicaux et des examens de la vue fréquents sont importants pour les personnes atteintes d’albinisme. De la crème solaire et des vêtements de protection sont également nécessaires pour protéger la peau des rayons du soleil.
Certaines formes de maladie thyroïdienne peuvent faire partie des troubles métaboliques héréditaires possibles. La glande thyroïde est responsable de la production et de la régulation de certaines hormones dans le corps. L’hormonothérapie substitutive est souvent utile dans le traitement de cette condition. Les médicaments exacts utilisés dépendent du fait que la glande thyroïde produit trop ou trop peu de l’hormone impliquée. Toute question ou préoccupation concernant les divers troubles métaboliques héréditaires possibles doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.