La maladie de Fabry est causée par des variants (également appelés mutations) du gène GLA. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée alpha-galactosidase A. Cette enzyme est active dans les lysosomes, qui sont des structures qui servent de centres de recyclage dans les cellules.
Quels sont les symptômes de la maladie de Fabrys ?
Engourdissement, picotements, brûlures ou douleurs dans les mains ou les pieds. Douleur extrême pendant l’activité physique. Intolérance au chaud ou au froid. Opacité anormale de l’œil (cornée), qui ne modifie pas la vision de quelqu’un. Vertiges. Symptômes pseudo-grippaux, y compris fatigue, fièvre et courbatures.
Quels sont les deux types de transmission génétique impliqués dans la maladie de Fabry ?
Le nombre de copies d’un gène qui doivent avoir une variante pathogène affecte la façon dont une maladie est héritée. Cette maladie est héréditaire selon le(s) schéma(s) suivant(s) : hérédité récessive liée à l’X. Héritage lié à l’X.
Qu’est-ce que la maladie de Fabrys ?
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare du métabolisme des glycosphingolipides (graisses) résultant de l’absence ou d’une activité nettement déficiente de l’enzyme lysosomale, l’α-galactosidase A (α-Gal A). Ce trouble appartient à un groupe de maladies connues sous le nom de troubles du stockage lysosomal.
Quelle est la durée de vie moyenne d’une personne atteinte de la maladie de Fabry ?
Les données publiées du registre de Fabry indiquent que les hommes atteints de la maladie de Fabry vivent en moyenne environ 58 ans, contre environ 75 ans pour les hommes de la population générale aux États-Unis. Pour les femmes atteintes de la maladie de Fabry, l’espérance de vie moyenne est d’environ 75 ans par rapport à 80 ans pour les femmes aux États-Unis en général …
À quel âge la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée ?
Les premiers symptômes de l’enfance comprennent l’acroparesthésie et la douleur, qui peuvent être déclenchées par la chaleur et la fièvre, mais ces symptômes sont souvent mal interprétés et ne conduisent qu’occasionnellement au bon diagnostic [2]. L’âge médian au moment du diagnostic de la maladie de Fabry était de 28,6 ans dans une récente étude australienne [3].
Quels aliments les personnes atteintes de la maladie de Fabry devraient-elles éviter ?
Aliments ultra-transformés comme les gâteaux, les biscuits et les frites. Boissons sucrées, y compris jus et sodas. Glucides raffinés comme le pain blanc ou le riz blanc. Viande rouge ou transformée.
La maladie de Fabry apparaît-elle dans les analyses de sang ?
Le test sanguin primaire pour le diagnostic de la maladie de Fabry évalue l’activité de l’enzyme alpha-galactosidase A. Un autre test sanguin, qui détecte la présence d’une substance grasse appelée lyso-Gb3, peut également être effectué et peut indiquer la gravité de la maladie.
À quoi ressemble l’éruption de la maladie de Fabry ?
Un signe courant de la maladie de Fabry sont de petites lésions cutanées parfois groupées, rouges, rouge-violet ou bleu-noir appelées angiokératome.
La maladie de Fabry est-elle une maladie auto-immune ?
Maladie de Fabry se présentant comme une maladie rhumatismale auto-immune.