La maladie de Fabry est une maladie génétique relativement rare qui affecte principalement les hommes, bien que les femmes porteuses puissent parfois présenter certains symptômes de la maladie. Cette condition est caractérisée par une déficience de l’enzyme céramide trihexosidase, également connue sous le nom d’alpha-galactosidase-A. Chez les patients en bonne santé, cette enzyme aide à décomposer les lipides dans le corps, et chez les patients atteints de la maladie de Fabry, les lipides s’accumulent, provoquant une variété de problèmes médicaux.
Les symptômes de la maladie de Fabry commencent généralement à apparaître dans l’enfance ou l’adolescence. Le patient développe généralement des douleurs dans les pieds et les mains, ainsi que des éruptions cutanées sur diverses zones du corps. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les cornées du patient peuvent devenir troubles, la pression artérielle augmente et des fièvres fréquentes commencent à se produire. Le patient commence éventuellement à éprouver des problèmes rénaux et cardiaques. La mort de cette condition est généralement le résultat d’un compromis rénal ou de problèmes cardiaques qui n’ont pas pu être corrigés.
Cette condition a été décrite pour la première fois à la fin des années 1800 par le docteur Johann Fabry et le docteur William Anderson. Historiquement, le traitement de la maladie de Fabry s’est concentré sur la gestion des symptômes avec des traitements tels que la dialyse pour les problèmes rénaux. Plus récemment, des thérapies de remplacement enzymatique ont été développées, permettant aux patients de prendre des perfusions régulières d’enzymes pour corriger la déficience. Cependant, le remplacement enzymatique doit se poursuivre à vie et il peut être extrêmement coûteux, ce qui le rend inaccessible à de nombreux patients.
Bien que cette affection survienne le plus souvent chez les hommes, des symptômes ont été identifiés chez les femmes et les filles porteuses du gène. À l’occasion, les femmes peuvent développer des symptômes aussi graves que ceux ressentis par les hommes. Ce trait est un récessif lié à l’X, ce qui signifie qu’il est porté sur le chromosome X, et si une femme héritait du gène de ses deux parents, comme ce serait le cas si son père avait la maladie de Fabry et sa mère était porteuse, elle pourrait développer une version à part entière de la maladie.
Comme de nombreuses maladies génétiques, la maladie de Fabry ne se manifeste pas toujours de la même manière. Les patients peuvent présenter des symptômes de gravité variable et peuvent réagir différemment aux traitements et aux tentatives de gestion de la maladie. Les parents qui ont un enfant atteint de la maladie de Fabry peuvent envisager de subir des tests génétiques pour en savoir plus sur les origines de la maladie. Avoir un enfant atteint de la maladie ne signifie pas nécessairement que les futurs enfants l’auront également, bien que les frères et sœurs de garçons atteints de la maladie de Fabry veuillent peut-être être testés pour savoir s’ils sont porteurs.