Une personne atteinte de CdLS peut vivre une vie normale. Cependant, si des problèmes médicaux tels qu’une pneumonie récurrente, des problèmes intestinaux ou des malformations cardiaques congénitales ne sont pas identifiés et traités correctement, ils peuvent entraîner une réduction de la durée de vie.
Qu’est-ce que le syndrome CDLS ?
Le syndrome de Cornelia de Lange se caractérise par une croissance lente avant et après la naissance conduisant à une petite taille; une déficience intellectuelle généralement modérée à sévère ; et anomalies des os des bras, des mains et des doigts .
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Cornelia de Lange ?
Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique causée par des mutations dans au moins cinq gènes (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 et SMC1A). La gravité de la maladie peut varier considérablement selon le type de mutation et le gène affecté. Plus de la moitié des personnes atteintes de CdLS ont des mutations du gène NIPBL.
Le CDLS peut-il être détecté avant la naissance ?
Bien que le diagnostic de CdLS survienne généralement après la naissance, le syndrome peut être suspecté au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse, en raison de l’observation d’un large éventail de caractéristiques échographiques.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Williams ?
Le syndrome de Williams affecte environ 1 personne sur 7 500 à 18 000.
CdLS fonctionne-t-il dans les familles ?
Le CdLS peut être hérité comme une condition autosomique dominante ou une condition liée à l’X. La plupart des personnes touchées ont un gène anormal à la suite d’une nouvelle mutation génétique.
Quelle maladie cause un unibrow ?
Un unibrow est une caractéristique reconnue du syndrome de Cornelia De Lange, une maladie génétique dont les principales caractéristiques comprennent des difficultés d’apprentissage modérées à sévères, des anomalies des membres telles que l’oligodactylie (moins de doigts ou d’orteils normaux) et la phocomélie (membres malformés), et des anomalies faciales, y compris un long philtrum (le …
CdLS affecte-t-il le cerveau ?
Anomalies cérébrales dans CdLS. Une microcéphalie a été fréquemment rapportée chez des patients atteints de CdLS, également associée à une brachycéphalie ou une plagiocéphalie, tant chez les nourrissons que chez les adultes.
Le syndrome de Cornelia de Lange est-il un handicap ?
Il a été rapporté que la plupart des personnes atteintes de CdLS classique avaient une déficience intellectuelle sévère à profonde avec un QI allant de 30 à 86 (moyenne de 53). Il n’existe actuellement aucun remède pour ce trouble.
Comment le SDLS est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic de CdLS est principalement un diagnostic clinique basé sur les signes et les symptômes observés lors d’une évaluation par un médecin, y compris les antécédents médicaux, l’examen physique et les tests de laboratoire. Cependant, les tests génétiques peuvent être utiles pour confirmer le diagnostic clinique et déterminer quel gène est impliqué.