Les causes de la fibrose kystique (CF) sont diverses mutations du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Il existe plus de 1,400 XNUMX types de mutations enregistrées du gène CFTR qui peuvent provoquer le développement de la fibrose kystique. C’est une maladie congénitale héritée des deux parents de l’enfant. Si un seul parent apporte le gène CFTR muté, l’enfant n’aura pas la maladie mais en sera porteur et risquera de la transmettre à ses futurs enfants.
Les altérations génétiques du gène CFTR entraînent une dégradation rapide des protéines produites par le gène et empêchent l’absorption de sels sélectionnés dans l’organisme. Cela provoque l’épaississement du mucus et des autres sécrétions corporelles, créant ainsi un terreau idéal pour les bactéries. Le plus souvent, les infections des poumons se développent en raison de l’incapacité du corps à expulser adéquatement le mucus très épais. La personne atteinte de mucoviscidose doit souvent effectuer des exercices de toux plusieurs fois par jour afin de réduire l’accumulation de l’excès de mucus.
La plupart des enfants atteints de fibrose kystique doivent éventuellement subir une greffe de poumon. Les poumons sont tout simplement incapables de fonctionner continuellement avec des infections constantes et des sécrétions qui s’accumulent à l’intérieur. Les poumons deviennent cicatrisés et incapables de fournir au corps suffisamment d’oxygène pour assurer le bon fonctionnement du sang et des organes. Les listes d’attente pour les transplantations pulmonaires sont longues, incitant les membres de la communauté médicale à consacrer du temps et des ressources à déterminer les causes de la fibrose kystique.
La recherche des causes de la fibrose kystique est devenue l’objectif principal de nombreux scientifiques. L’espérance de vie des personnes nées avec cette maladie est relativement courte et les enfants doivent subir de nombreuses procédures médicales tout au long de leur vie. Les scientifiques étudient le gène CFTR et analysent la chaîne protéique produite par le gène dans l’espoir de pouvoir développer des traitements plus avancés pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de fibrose kystique.
La découverte des causes exactes de la fibrose kystique permettra aux sociétés pharmaceutiques de développer des médicaments susceptibles d’interrompre le processus de la maladie au niveau génétique, et peut-être qu’un jour les médecins pourront modifier le gène CFTR avant la naissance pour s’assurer que l’enfant subit une vie normale. L’identification du gène CFTR muté peut être effectuée avant la naissance pour déterminer si l’enfant naîtra avec la mucoviscidose. Les personnes qui ont des antécédents familiaux de fibrose kystique peuvent choisir de subir des tests génétiques pour déterminer si elles peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants. Ils pourraient demander l’aide d’un spécialiste en génétique lorsqu’ils essaient de concevoir.