Construction haute et élancée. Bras, jambes et doigts disproportionnellement longs. Un sternum qui dépasse vers l’extérieur ou plonge vers l’intérieur. Un palais haut et arqué et des dents serrées. Souffles au coeur. Myopie extrême. Une colonne vertébrale anormalement courbée. Pied plat.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de Marfan ?
La durée de vie attendue d’une personne atteinte du syndrome de Marfan se situait autour du groupe d’âge des années 40, mais s’étend maintenant jusqu’aux années 70, ce qui est comparable à la population générale.
Qu’arrive-t-il au corps lorsque vous avez le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan peut endommager les vaisseaux sanguins, le cœur, les yeux, la peau, les poumons et les os des hanches, de la colonne vertébrale, des pieds et de la cage thoracique. Certaines complications du syndrome de Marfan peuvent être traitées ou prévenues, notamment les maladies cardiaques, les déformations osseuses telles qu’une colonne vertébrale incurvée, des affections oculaires, des dents tordues et des poumons effondrés.
Tous les patients Marfan sont-ils grands ?
Tout le monde avec le syndrome de Marfan n’est pas grand (certains sont grands pour leur famille et certains sont, en fait, petits !), mais ce blog peut résonner avec beaucoup d’entre vous.
À quel âge apparaît le syndrome de Marfan ?
Les personnes naissent avec le syndrome de Marfan, mais elles peuvent ne remarquer aucune caractéristique que plus tard dans la vie et certaines de ces caractéristiques peuvent apparaître à tout âge. Certaines personnes ont de nombreuses caractéristiques à la naissance ou en tant que jeunes enfants. D’autres personnes développent une hypertrophie aortique, à l’adolescence ou même à l’âge adulte.
Le syndrome de Marfan peut-il ne pas être diagnostiqué ?
Le syndrome de Marfan peut être difficile à diagnostiquer car les signes et les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre. Dans la plupart des cas, un diagnostic sera basé sur un examen physique approfondi et une évaluation détaillée des antécédents médicaux et familiaux d’une personne.
Peut-on être gros avec le syndrome de Marfan ?
CONCLUSIONS: L’obésité est fréquente chez les adultes atteints du syndrome de Marfan et est associée à un risque accru de complications aortiques.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent-elles avoir des enfants ?
Cela signifie que le changement génétique qui cause le syndrome de Marfan est transmis de parent à enfant. Si l’un des parents est atteint du syndrome de Marfan, il y a 1 chance sur 2 (50 %) que son bébé en souffre également. Seuls les bébés qui subissent le changement génétique ont le syndrome de Marfan.
Qu’est-ce qui cause la mort du syndrome de Marfan ?
Les complications cardiovasculaires se développent tout au long de la vie, en particulier la pathologie aortique, principale cause de décès dans le MFS. La mort et la pathologie aortique semblent survenir plus tôt chez les hommes.
Qui est le plus à risque de contracter le syndrome de Marfan ?
Le seul facteur de risque connu est d’avoir un parent atteint du syndrome de Marfan, car il s’agit d’une maladie le plus souvent héréditaire. Une personne atteinte du syndrome de Marfan a 50% de chances de transmettre cette maladie à chaque enfant.