La polykystose rénale, une maladie génétique qui provoque de nombreux kystes sur les reins, peut être asymptomatique chez certaines personnes tout en manifestant des symptômes douloureux et nombreux chez d’autres. Les symptômes de la polykystose rénale n’apparaissent souvent que lorsque les personnes atteintes de la forme autosomique dominante de la maladie atteignent l’âge adulte. De nombreuses personnes ignorent qu’elles sont atteintes de la maladie en raison de l’absence de symptômes et de la lenteur de la progression. L’hypertension artérielle peut être l’un des premiers symptômes, ce qui peut conduire à un diagnostic de maladie rénale. Une forme beaucoup plus rare, autosomique récessive, de la maladie apparaît dans la petite enfance et évolue rapidement vers l’insuffisance rénale.
Au fil du temps, la croissance de nombreux kystes agrandit les reins tout en interférant avec leur fonctionnement. Les symptômes de la polykystose rénale comprennent des douleurs sur les côtés ou dans le dos, une pression artérielle élevée et des infections fréquentes des voies urinaires. La maladie progresse lentement, avec des symptômes croissants, jusqu’à cette phase finale, appelée insuffisance rénale terminale, lorsque les reins échouent complètement. Environ la moitié des personnes atteintes de la forme autosomique dominante de la polykystose rénale finissent par développer une insuffisance rénale et nécessitent une dialyse ou une greffe de rein.
Le plus courant des symptômes de la polykystose rénale – douleurs latérales et dorsales – est dû à l’hypertrophie des reins et aux infections des kystes. La douleur peut être intense à certains moments, alors qu’elle est absente à d’autres moments. La douleur abdominale est un autre symptôme, surtout si le foie développe également des kystes. Du sang dans l’urine peut apparaître si les kystes s’infectent et s’ouvrent. À mesure que la fonction rénale diminue, la miction devient plus fréquente, surtout la nuit.
De nombreux kystes se développent dans les néphrons des reins, grossissent et se détachent de ces minuscules unités filtrantes. La fonction des reins est affectée à mesure que les kystes continuent d’augmenter et de se développer. Les reins régulent les fluides corporels et l’interférence avec cette fonction conduit à l’hypertension. Un autre des symptômes de la polykystose rénale est une augmentation du nombre de globules rouges. Les reins malades sécrètent trop d’hormone qui stimule la production de globules rouges.
Les patients atteints de polykystose rénale ont plus de calculs rénaux que les personnes non atteintes. Les anévrismes cérébraux sont également plus fréquents, tout comme les maux de tête fréquents. Le foie, le pancréas et les testicules peuvent également développer des kystes et des infections. Les personnes atteintes de la maladie sont plus à risque de développer une diverticulose du côlon. L’hypertrophie des reins exerce une pression sur d’autres organes, et des douleurs abdominales, des problèmes digestifs et un reflux acide peuvent survenir.