Les symptômes des troubles métaboliques peuvent varier considérablement en fonction du type et de la gravité du trouble spécifique, bien que certains symptômes soient communs à bon nombre de ces affections. Certains des symptômes les plus fréquemment signalés comprennent l’hypertension artérielle, la résistance à l’insuline et les troubles de la coagulation. Des symptômes supplémentaires de troubles métaboliques peuvent inclure l’obésité, des retards de développement ou des lésions neurologiques. Des douleurs, des convulsions ou une jaunisse peuvent survenir chez certains patients. Toute question ou préoccupation spécifique concernant les symptômes de troubles métaboliques dans une situation individuelle doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Certains des symptômes des troubles métaboliques sont perceptibles à la naissance, tandis que d’autres peuvent se développer lentement sur une période de plusieurs mois ou années. Dans certains cas, les symptômes peuvent apparaître et disparaître sans avertissement. Le traitement varie selon la situation individuelle et un suivi médical régulier est essentiel. Les symptômes bénins peuvent ne nécessiter aucun traitement médical spécifique, tandis que les symptômes graves peuvent s’avérer mortels, même avec des formes de traitement agressives.
Les premiers symptômes des troubles métaboliques apparaissent souvent peu de temps après la naissance. Le nouveau-né peut être léthargique ou avoir des problèmes d’alimentation. La peau ou les yeux peuvent avoir une teinte jaune, une condition connue sous le nom de jaunisse. À mesure que le nourrisson grandit, le gain de poids peut ne pas se produire comme prévu. D’autres étapes, telles que ramper ou babiller, peuvent être absentes ou retardées.
L’hypertension artérielle et l’obésité sont des symptômes courants des troubles métaboliques et peuvent souvent être traitées avec succès par une modification de l’alimentation et l’utilisation de médicaments sur ordonnance. La résistance à l’insuline est un autre symptôme courant et survient lorsque l’hormone naturelle connue sous le nom d’insuline est incapable de contrôler adéquatement la glycémie. Cette condition est également traitée avec des modifications alimentaires et des médicaments sur ordonnance.
Les personnes nées avec des troubles métaboliques peuvent avoir des capacités de coagulation sanguine anormales. Souvent, ces patients développeront des caillots sanguins dans divers organes et tissus du corps, augmentant les risques de développer une maladie cardiaque. La thérapie à l’aspirine peut être utilisée chez les adultes ayant ce problème, bien que d’autres médicaments puissent être envisagés en fonction de la présence d’autres problèmes de santé sous-jacents.
Les retards de développement, les troubles convulsifs et la jaunisse font également partie des symptômes les plus courants des troubles métaboliques. Des retards cognitifs sont également fréquemment signalés et des malformations physiques peuvent parfois être présentes. Les types de troubles les plus graves peuvent entraîner une défaillance multiviscérale ou même la mort. Il est important de discuter de toutes les options de traitement disponibles avec un médecin afin qu’un plan de traitement individualisé puisse être mis en œuvre.