La bêta-thalassémie est une affection qui affecte les taux d’hémoglobine dans le sang et peut avoir un effet faible ou important sur la personne. Cette condition est également connue sous le nom de thalassémie méditerranéenne et, comme elle est génétiquement héréditaire, elle semble être courante chez les personnes d’origine méditerranéenne. Cependant, il affecte également des personnes en Asie, dans certaines parties de l’Afrique et du Moyen-Orient, en plus de nombreuses personnes dans le reste du monde.
Il est important de comprendre ce qu’est l’hémoglobine et comment l’action de cette maladie peut l’altérer. Les premières molécules d’hémoglobine dans le sang aident à transporter l’oxygène vers le corps, et elles sont composées de quatre parties. Deux d’entre eux sont appelés bêta-hémoglobine et les deux autres sont appelés alpha-hémoglobine. Lorsque des changements se produisent dans les protéines alpha de l’hémoglobine, le résultat est l’alpha thalassémie. Lorsque l’un des gènes ou les deux sont altérés et que la partie bêta de l’hémoglobine est altérée, cela entraîne la bêta-thalassémie.
La façon dont presque toutes les personnes contractent cette maladie est en héritant d’un ou deux gènes endommagés pour la partie bêta des molécules d’hémoglobine, ce qui endommage partiellement ou complètement la capacité du corps à produire une hémoglobine adéquate et saine. L’héritage se fait toujours par les parents, et seule une personne dont les deux parents ont au moins une bêta-thalassémie mineure est à risque de développer les formes les plus graves de la maladie. Lorsque chaque parent a un gène défectueux, chaque enfant né a 50 % de chances d’hériter d’un gène défectueux et 25 % d’hériter de deux gènes défectueux, ce qui entraînera des formes majeures ou modérées de la maladie. Les gens peuvent théoriquement hériter de la forme mineure avec un seul parent qui a un chromosome endommagé.
Lorsque les personnes héritent d’un gène endommagé, elles peuvent présenter très peu de symptômes, à l’exception d’une anémie « mineure » qui ne nécessite généralement pas de traitement. On s’attend à ce que les personnes atteintes de cette forme mènent une vie saine. Si les gens reçoivent un gène endommagé de chaque parent, ils peuvent avoir une bêta-thalassémie modérée ou majeure, selon le degré auquel une personne est malade, et cela peut être très grave.
Les symptômes de la bêta-thalassémie modérée comprennent l’anémie et la condition est marquée par des irrégularités occasionnelles dans la croissance des os du visage. Il n’est pas rare que les personnes atteintes de cette maladie aient également des schémas de croissance lente. Avec la bêta-thalassémie majeure, les symptômes sont beaucoup plus prononcés. Une mauvaise alimentation est notée chez le nourrisson en raison d’une anémie sévère et d’un épuisement. La croissance est très lente et le retard de la puberté est courant.
D’autres symptômes associés à l’expression la plus grave de cette maladie comprennent la fatigue, la fatigue, le manque d’énergie, la croissance osseuse inhabituelle du visage, la pâleur et la jaunisse. Parfois, l’abdomen dépasse. D’autres symptômes peuvent inclure une urine de couleur très foncée, qui peut également indiquer une jaunisse et une faiblesse générale.
Lorsque cette condition est diagnostiquée, l’étape suivante consiste à déterminer le traitement. Le traitement consistera généralement à donner des transfusions sanguines régulières. La seule difficulté avec cela est que le fer s’accumule dans le corps, et un traitement d’appoint consiste généralement à éliminer le fer supplémentaire en utilisant différents médicaments. Lorsque le traitement est inadéquat, les médecins envisagent parfois de tenter une greffe de moelle osseuse, mais cela est encore moins préféré et pas toujours efficace.
La bêta-thalassémie est donc une maladie difficile qui nécessitera un traitement à vie. Même avec un tel traitement, des éléments tels que les niveaux d’énergie, la résistance aux maladies et les schémas de croissance peuvent être modifiés. Les gens peuvent s’attendre à travailler régulièrement avec des hématologues afin de maintenir leur santé. Une autre chose qui peut s’avérer utile est d’appartenir à un groupe de soutien, et il existe même des groupes Internet disponibles pour les familles ou pour les personnes touchées par cette condition.