La carence en carnitine est le résultat de l’incapacité du corps à absorber cet important acide aminé. Cela peut entraîner un métabolisme musculaire inadéquat, ce qui peut entraîner le développement de plusieurs autres troubles. La condition est généralement détectée à un âge précoce – sinon à la naissance, puis avant que l’enfant n’atteigne l’âge de sept ans. La carnitine est naturellement produite dans le corps humain par les reins et le foie.
Certaines des causes les plus courantes de carence en carnitine comprennent une mauvaise alimentation – en particulier en raison des plantes à la mode – l’hérédité; et la perte de l’acide aminé due à la diurèse, à la diarrhée ou à l’hémodialyse. Des troubles hépatiques graves et des besoins accrus ou des difficultés à métaboliser la carnitine peuvent également en être la cause. L’utilisation du médicament valproate a également été signalée comme étant à l’origine de la carence.
Il existe trois types de carence en carnitine : primaire, musculaire et secondaire. Une carence primaire peut être la cause de dysmotilité gastro-intestinale, de faiblesse musculaire, d’anémie et d’infections fréquentes. Une déficience musculaire n’affecte que les muscles et est la plus susceptible des trois d’affecter les jeunes adultes sans symptômes au début de leur vie. La carence secondaire est le type le plus courant provoqué par les carences alimentaires, les problèmes rénaux du nourrisson et l’incapacité d’obtenir une alimentation adéquate à partir du lait maternel.
Les symptômes d’une carence en carnitine varient en fonction de la cause de la maladie et de l’âge de l’individu. Certains signes courants sont les muscles endoloris, la confusion et la fatigue. Les conditions pouvant indiquer une carence en carnitine comprennent une stéatose hépatique, une nécrose musculaire, une hypoglycémie et une cardiomyopathie.
Il existe plusieurs méthodes utilisées pour diagnostiquer une carence en carnitine. Habituellement, le sang du patient est testé en premier. Ensuite, pour être sûr du diagnostic, l’urine et les tissus des muscles et du foie peuvent être testés.
Les mesures spécifiques prises pour traiter la carence en carnitine dépendent du patient et de la manière dont la maladie les a affectés. Les patients présentant une carence primaire en carnitine peuvent n’avoir besoin de prendre que de la L-carnitine pour augmenter de manière adéquate les niveaux d’acides aminés. Les autres formes de la maladie peuvent être traitées avec un régime pauvre en graisses et riche en glucides et comprenant des aliments tels que les produits laitiers et les viandes qui contiennent naturellement de la carnitine. La consommation de fécule de maïs ordinaire au coucher, une supplémentation en triglycérides et en acides gras essentiels, ou un régime pauvre en protéines peuvent être le plan d’action approprié pour d’autres patients. Il est également conseillé à la plupart des personnes atteintes de la maladie d’éviter les exercices intenses ou les régimes qui nécessitent un jeûne.