La chorée de Huntington est le nom historique de la maladie de Huntington, une maladie neurologique génétique caractérisée à ses débuts par le développement de la chorée, un type de trouble du mouvement. Cette condition est une cause très fréquente de développement de la chorée chez les adultes d’âge moyen à plus âgés, et elle est incurable, bien qu’il existe des traitements disponibles pour aider les gens à gérer la maladie. Parce que la chorée de Huntington est génétique, on craint que les porteurs de la maladie ne la transmettent à leurs descendants.
Dans la chorée de Huntington, une variation génétique interfère avec la production de certaines protéines dans le corps. Au fil du temps, cela provoque le dépérissement des cellules nerveuses du cerveau. Le signe d’alerte précoce est souvent le développement de mouvements de contorsion et de torsion que le patient ne peut pas contrôler. Ces mouvements, connus sous le nom de chorée, s’accompagnent d’une démarche instable et d’une mauvaise coordination motrice. Au fil du temps, le patient développe une démence et peut devenir de plus en plus inconscient de son environnement et incapable de communiquer.
Comme de nombreuses maladies génétiques, bien que la chorée de Huntington soit génétique, elle prend un certain nombre de formes différentes. Il peut se manifester très différemment au sein d’une même famille, et les membres de la même famille peuvent l’avoir à des degrés divers de gravité. Le gène est dominant et les gens n’ont besoin d’hériter que d’une copie du gène pour développer la maladie. Avec l’avènement des tests génétiques, il est devenu possible de tester les gens pour voir s’ils ont le gène.
Les maladies neurodégénératives peuvent être frustrantes pour les patients et leurs familles. Dans le cas des familles ayant des antécédents de chorée de Huntington, les membres de la famille sont parfois anxieux à l’idée de développer la maladie après avoir constaté ses effets dévastateurs sur leurs proches. Les tests génétiques peuvent aider les gens à se préparer avant que la maladie ne commence à se développer. La physiothérapie peut être une option pour aider les patients à conserver leurs habiletés motrices et leur contrôle musculaire, et les patients peuvent également travailler sur le développement de méthodes de communication qu’ils peuvent utiliser lorsque la maladie a progressé et qu’il est plus difficile de parler.
La recherche sur la chorée de Huntington est en cours dans la communauté médicale. Les patients atteints de cette maladie peuvent être éligibles pour des essais cliniques portant sur des méthodes de traitement et de prise en charge susceptibles de leur offrir une opportunité d’améliorer leur qualité de vie et leur confort. Les patients peuvent vouloir discuter de leurs options avec un neurologue pour en savoir plus sur les derniers traitements et études. Comme pour d’autres recherches génétiques, l’un des objectifs à long terme de la recherche de Huntington est de développer un remède en s’attaquant à la cause génétique sous-jacente de la maladie.