L’anémie falciforme est une maladie héréditaire du sang plus fréquente chez les personnes d’origine hispanique, africaine, moyen-orientale ou méditerranéenne. Il est transmis aux enfants lorsque les deux parents ont le trait drépanocytaire : un seul gène drépanocytaire anormal. Bien qu’un seul gène ne produise pas d’anémie falciforme, hériter d’un gène drépanocytaire de chaque parent entraîne la maladie.
La drépanocytose affecte les globules rouges responsables de la distribution de l’oxygène dans tout le corps via une protéine appelée hémoglobine (HbA). Les globules rouges normaux et sains sont arrondis et mous, se déplaçant facilement dans les vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes d’anémie falciforme ont une hémoglobine (HbS) difforme qui fait que les globules rouges deviennent en forme de croissant ou en forme de faucille. L’HbS rend également les cellules rigides et « collantes ».
Cette combinaison de facteurs fait que les cellules falciformes anormales «s’accrochent» les unes aux autres ou se regroupent. Les vaisseaux se bouchent alors, réduisant le flux sanguin, ce qui entraîne une baisse des niveaux d’oxygène dans les tissus et les organes du corps. Ce n’est pas seulement malsain, mais peut être douloureux. De plus, les cellules falciformes se décomposent en seulement 10 à 20 jours, par rapport aux cellules saines qui vivent environ 140 jours. Cette perte accélérée de globules rouges peut entraîner une anémie, d’où le nom complet de la maladie : anémie falciforme.
L’anémie falciforme n’est ni contagieuse ni infectieuse et ne peut être qu’héréditaire. Étant donné que les personnes porteuses du trait falciforme ne le sauront pas à moins d’être testées, les couples à risque sont invités à consulter un médecin avant d’avoir des enfants. Si les deux parents sont porteurs du gène de la faucille, les enfants peuvent recevoir un traitement approprié dès la naissance. Cela peut être vital car l’anémie falciforme peut rester non diagnostiquée ou mal diagnostiquée pendant des années; ses symptômes sont souvent sporadiques ou similaires à ceux d’autres maladies.
Les symptômes personnels de l’anémie falciforme varient considérablement et peuvent être légers ou graves, certains patients nécessitant une hospitalisation fréquente. L’anémie provoque en général de la fatigue et de l’essoufflement et peut affecter le rythme de développement de l’enfant. L’anémie falciforme peut également provoquer une jaunisse ou un jaunissement des yeux et de la peau dû à la dégradation accélérée des globules rouges. L’hypertension artérielle et l’hypertension pulmonaire sont souvent des effets secondaires liés.
L’anémie falciforme est une maladie grave qui touche des millions de personnes dans le monde, dont environ 75,000 XNUMX Américains. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède, les greffes de moelle osseuse réussissent parfois. La prise en charge efficace de la drépanocytose s’est également améliorée ces dernières années.
Cet article fournit des informations générales sur l’anémie falciforme mais ne constitue pas un avis médical ou un remplacement d’un diagnostic médical. Si vous ou quelqu’un que vous connaissez ne vous sentez pas bien ou soupçonnez un problème médical, consultez un médecin pour obtenir des soins professionnels.