Il existe de nombreuses formes de maladies appelées leucodystrophies. Celles-ci ont généralement une base génétique et empêchent le corps de maintenir des gaines de myéline appropriées, ou la matière blanche composée de protéines et de graisses qui aident à protéger les cellules nerveuses. L’une de ces conditions est la maladie de Refsum, qui est présente à la naissance, mais ne commence généralement pas à manifester des symptômes avant que les gens ne soient de jeunes adultes, ou plus rarement, lorsque les gens sont dans la quarantaine. La condition peut avoir des effets graves, mais est également généralement traitable.
La cause de la maladie de Refsum a été identifiée jusqu’à un certain point. Les gens n’ont pas le matériel génétique approprié pour produire une enzyme qui digérera l’acide phytanique. Les humains ne produisent pas cet acide, mais ils en obtiennent fréquemment dans les aliments. Au fil du temps, cet acide s’accumule et commence à endommager les gaines de myéline, provoquant une variété de symptômes progressifs. On sait également que Refsum est causé par un héritage génétique selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que les gens doivent hériter d’un gène défectueux de chaque parent pour que la maladie se produise.
Les expressions variées de la maladie de Refsum comprennent la dégénérescence de l’ouïe et de la vue. En particulier, une rétinite pigmentaire peut survenir, où la rétine commence à se détériorer. Cela peut d’abord apparaître comme une cécité nocturne et peut évoluer vers une cécité totale. Les yeux peuvent être affectés d’autres manières et certaines personnes ont des mouvements oculaires involontaires ou des pupilles anormales.
Une faiblesse musculaire, des douleurs, des réflexes réduits ou des sensations de brûlure peuvent survenir en raison d’une affection appelée polyneuropathie périphérique. Les personnes peuvent également avoir des difficultés à maintenir leur équilibre. Une autre affection associée à la maladie de Refsum est l’icthyose : une éruption cutanée squameuse. Enfin certaines personnes ont noté un raccourcissement des membres et surtout peuvent avoir un quatrième orteil court.
Les symptômes de la maladie de Refsum sont dits progressifs car ils s’aggravent si la maladie n’est pas traitée. Cependant, la vitesse à laquelle la maladie progresse n’est pas toujours prévisible. Dans les pires scénarios, la maladie devient mortelle, et avant de découvrir comment traiter Refsum, elle avait un taux de mortalité précoce élevé, jusqu’à 50 %. Pourtant, depuis que le domaine médical comprend maintenant les mécanismes par lesquels cette condition fonctionne, ces chiffres ont été considérablement réduits.
Le principal moyen de traiter cette condition est de restreindre le régime alimentaire pour éviter les aliments qui contiennent de grandes quantités d’acide phytanique. Les aliments qui entrent généralement dans cette catégorie comprennent des choses comme la viande rouge et les produits laitiers. Étant donné que cet acide s’accumule, il peut être nécessaire de faire occasionnellement des choses comme la plasmaphérèse sanguine, qui élimine le sang du corps, le filtre, puis le renvoie. Cela peut aider à réduire les niveaux d’acide phytanique et peut être particulièrement important si les gens perdent du poids, car la dégradation des cellules graisseuses libère de l’acide phytanique dans la circulation sanguine.
Tant que les gens peuvent suivre un régime sans les aliments les plus susceptibles de provoquer une accumulation d’acide phytanique, ils peuvent rester sans symptômes. Certains symptômes de la maladie peuvent s’améliorer, mais certaines conditions telles que la cécité et la surdité, si elles sont déjà présentes, peuvent ne pas s’améliorer avec le traitement. Les gens auront besoin d’être suivis attentivement s’ils ont cette condition, et on ne saurait trop insister sur le fait que rester sur le régime proposé est le meilleur espoir de maintenir la santé.