Une translocation réciproque est une anomalie chromosomique où deux chromosomes de paires différentes échangent une partie de leur matériel génétique. Par exemple, un 13e chromosome pourrait échanger du matériel génétique avec un 16e chromosome. Dans de nombreux cas, les translocations réciproques ne causent pas de problèmes de santé, mais peuvent entraîner une réduction de la fertilité. Certains types de translocations ont été associés à des problèmes médicaux, comme une sensibilité accrue au lymphome à cellules du manteau chez les personnes qui ont une translocation réciproque entre un 14e et un 11e chromosome.
Cela se produit pendant la méiose, le processus par lequel les chromosomes mélangent le matériel génétique pour créer un ensemble de cellules filles variées, assurant qu’un mélange de traits est transmis à la progéniture. Dans une méiose saine, les chromosomes n’échangent du matériel génétique qu’avec des chromosomes de la même paire. Dans une translocation réciproque, le matériel saute entre les chromosomes par paires séparées, créant ce que l’on appelle des chromosomes dérivés. Selon le matériel échangé, la cellule fille peut réussir à fusionner avec une autre cellule fille pour créer un zygote qui devient porteur de la translocation, ou la cellule peut être inutile pour la reproduction, la rendant infertile.
Dans une translocation réciproque équilibrée, la même quantité de matériel est échangée entre les chromosomes. Les translocations déséquilibrées impliquent des segments de longueurs différentes de chaque chromosome. Ceux-ci sont plus susceptibles de provoquer l’infertilité et sont également plus susceptibles d’entraîner des problèmes de santé; si un chromosome d’une paire est raccourci et que l’autre a un gène délétère, le gène peut s’exprimer parce qu’une section saine correspondante du chromosome pour le remplacer est manquante.
Certaines translocations réciproques sont liées à des troubles congénitaux, en particulier dans les cas où les personnes atteintes de translocations se reproduisent et transmettent des chromosomes défectueux à leur progéniture. D’autres peuvent ne pas être remarqués et, dans certains cas, peuvent même apporter un bénéfice évolutif. La capacité d’échanger et de mélanger du matériel génétique pendant la reproduction sexuée a été précieuse pour une grande variété d’espèces, et parfois des translocations peuvent conférer un avantage.
Les signes d’une translocation réciproque peuvent être découverts lors de tests génétiques, lorsqu’un ou plusieurs chromosomes peuvent sembler anormaux ou qu’il existe une séquence sur un chromosome qui n’appartient manifestement pas. Les personnes translocations qui ont des difficultés à concevoir peuvent discuter de leurs options avec un spécialiste de la fertilité. Il peut être possible d’utiliser la procréation assistée pour réussir à féconder un ovule, ou des options telles que des ovules de donneur ou du sperme peuvent devoir être envisagées pour parvenir à une grossesse en bonne santé.