Le chérubisme est une maladie infantile héréditaire qui affecte la mâchoire. La condition entraîne une perte d’os dans les mâchoires qui est rapidement remplacée par du tissu fibreux. Il implique la formation osseuse du maxillaire, ou mâchoire supérieure, et de la mandibule, ou mâchoire inférieure. Les tumeurs bénignes et fibreuses des mâchoires font gonfler les joues et le gonflement oblige les globes oculaires à regarder légèrement vers le haut. La condition, qui a été reconnue pour la première fois en 1933, tire son nom du fait que les joues potelées et les yeux retroussés faisaient ressembler les patients à des chérubins d’une peinture religieuse.
Le chérubisme est un syndrome héréditaire autosomique dominant, ce qui signifie qu’il existe une copie d’un gène mutant et une copie d’un gène normal sur le chromosome. Les traits génétiques autosomiques dominants ont une chance sur deux d’être transmis d’un parent à ses enfants. Les tests indiquent que la maladie est généralement causée par une mutation des gènes SH3BP2 situés sur le chromosome 4p, bien que certains patients atteints de la maladie ne semblent pas avoir de mutation de ce gène. Dans ces cas, la cause est encore inconnue.
La maladie apparaît généralement chez les enfants âgés de deux à cinq ans, lorsque les dents primaires, appelées dents de lait, commencent à tomber. Le diagnostic est généralement basé sur un examen physique, une histoire familiale complète et des tests de diagnostic. Le chérubisme peut parfois être vu sur une radiographie, où il ressemble à des lésions à cellules géantes de la mâchoire, comme la dysplasie fibreuse, une autre maladie qui remplace l’os par des tumeurs fibreuses. La tomodensitométrie (TDM) est un meilleur choix diagnostique qu’une radiographie pour le chérubisme, car la TDM est capable d’enregistrer les tissus mous et d’afficher l’étendue des lésions.
La plupart des cas de chérubisme sont bénins et se corrigent spontanément après la puberté, lorsque le tissu fibreux est progressivement remplacé par de l’os nouveau. En fait, la majorité des patients ne présentent aucun signe physique d’avoir déjà eu la maladie à l’âge adulte. Les tumeurs fibreuses sont toujours bénignes et, dans la plupart des cas, le gonflement est indolore. Les complications qui peuvent survenir comprennent des dents malformées, la perte de dents et une inflammation chronique des ganglions lymphatiques. Parfois, le mouvement de la mâchoire est tellement limité par le gonflement que la mastication devient difficile.
Les cas graves de chérubisme peuvent entraîner la dégradation ou la détérioration de la mâchoire et des problèmes de vision, de respiration, de déglutition ou d’élocution. Le traitement n’est généralement pas nécessaire dans les cas bénins, mais peut être suggéré en cas de douleur, d’effets secondaires limitant les fonctions ou d’une distorsion extrême des caractéristiques qui provoque une détresse psychologique. Le traitement le plus courant consiste à gratter chirurgicalement l’excès de tissu fibreux des os. Lorsque la chirurgie a été utilisée, elle a généralement réussi à limiter la progression des tumeurs et à favoriser la régénération osseuse. La liposuccion a également été choisie lorsque le seul motif d’intervention était esthétique.
Si un enfant commence à présenter les caractéristiques du chérubisme, il est suggéré de le conduire chez un pédiatre ou un chirurgien-dentiste pédiatrique pour évaluation. Bien que cette condition soit bénigne, il est important d’éliminer d’autres maladies possibles. Une fois le diagnostic posé, les médecins peuvent aider le patient à gérer la maladie jusqu’à ce qu’elle disparaisse.