Le dépistage de la fibrose kystique peut faire référence à l’un des nombreux tests utilisés pour diagnostiquer la fibrose kystique (FK). Cette maladie est causée par une mutation génétique qui entraîne une sécrétion excessive de mucus, principalement dans les poumons, les intestins, le pancréas et le foie. Les personnes atteintes de cette maladie ont une sensibilité accrue aux infections pulmonaires et ont une espérance de vie considérablement raccourcie. Le dépistage de la mucoviscidose peut être réalisé à plusieurs étapes de la vie. Elle est pratiquée sur les nouveau-nés et les enfants pour diagnostiquer la maladie et sur les adultes pour déterminer leur statut de porteur.
Des recherches récentes suggèrent que le diagnostic précoce de la fibrose kystique peut avoir des avantages significatifs sur la santé d’un enfant atteint de la maladie. En effet, une intervention précoce avec des médicaments, une thérapie physique et une thérapie nutritionnelle peut améliorer le développement de la petite enfance et la fonction respiratoire. Pour cette raison, de nombreux pays recommandent que tous les enfants subissent un dépistage de la mucoviscidose peu après la naissance.
Dans le test de dépistage néonatal, un petit échantillon de sang est prélevé sur le nouveau-né. Pour tester la mucoviscidose, l’échantillon de sang est testé pour une substance appelée trypsinogène immunoréactif. Cette substance est une enzyme produite dans le pancréas. Les niveaux de cette enzyme sont élevés chez les nouveau-nés atteints de mucoviscidose. Ce test est généralement répété à une date ultérieure, car les résultats faux positifs et faux négatifs ne sont pas rares.
Un autre test de dépistage de la fibrose kystique qui pourrait être effectué est le test de sueur au chlorure. Ce test est généralement effectué pour diagnostiquer un enfant plus âgé qui est suspecté d’avoir la fibrose kystique. Le test de chlorure de sueur est le principal test de diagnostic utilisé pour le diagnostic de mucoviscidose. Il s’agit de tester la sueur d’un enfant pour détecter la présence de substances présentes à des niveaux anormaux sur la peau d’une personne atteinte de mucoviscidose. Cette anomalie est présente parce que les personnes atteintes de mucoviscidose ont des glandes sudoripares anormales.
Chez une personne dont les glandes sudoripares sont normales, les glandes sécrètent du sel et de l’eau, puis réabsorbent la majeure partie du sel. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, la réabsorption du sel est beaucoup plus faible que la normale. Une personne atteinte de mucoviscidose a donc plus de sodium et de chlorure sur la peau après avoir transpiré, et cela peut être détecté avec le test de la sueur. Au cours de ce test, un produit chimique est appliqué sur la peau de l’enfant pour stimuler la production de sueur, et la peau est ensuite tamponnée pour le test. Le test de dépistage de la fibrose kystique de la sueur est normalement effectué au moins deux fois à des jours différents, pour s’assurer que des résultats précis sont obtenus.
La fibrose kystique est une maladie héréditaire causée par une mutation dans un gène appelé CFTR. Une personne possédant une copie du gène muté n’est pas atteinte de mucoviscidose, mais on dit qu’elle est porteuse de la maladie. Si deux porteurs ont un enfant, il y a 25 % de chances que l’enfant hérite d’une copie du gène défectueux des deux parents. Si cela se produit, l’enfant sera atteint de mucoviscidose. Pour cette raison, de nombreuses personnes choisissent de subir un dépistage de la fibrose kystique avant de concevoir un enfant, en particulier si d’autres membres de la famille sont atteints de la maladie.
Dans le dépistage des porteurs de mucoviscidose, un échantillon de sang est prélevé et testé pour la présence d’une copie anormale du CFTR. Un résultat positif signifie que la personne testée est porteuse de la mucoviscidose. Lorsque les deux parents sont porteurs, ils sont recommandés pour un conseil génétique afin de discuter de leurs options pour avoir des enfants.