Le diagnostic prénatal est un diagnostic ou une exclusion des problèmes de santé d’un fœtus. Cela se produit à différents moments au cours d’une grossesse, par différents types d’outils de diagnostic. La plupart des femmes qui passent des échographies ont fait partie d’une tentative de diagnostic prénatal. Dans la majorité des cas, il n’y a rien à diagnostiquer et les femmes accouchent de bébés en bonne santé. Dans d’autres cas, les problèmes de santé sont détectés pendant la grossesse par échographie ou autres tests de dépistage.
Il existe un certain nombre de tests de dépistage facultatifs disponibles pendant la grossesse. Beaucoup croient que dans les grossesses apparemment saines, où il n’y a pas d’antécédents génétiques de problèmes de santé, il n’est pas nécessaire d’utiliser l’un de ces tests. Certains d’entre eux, comme l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, présentent un risque pour le fœtus et la grossesse, bien qu’ils puissent identifier des conditions telles que le syndrome de Down ou d’autres troubles génétiques.
Ce type de diagnostic fœtal est considéré comme utile pour plusieurs raisons. Cela permet aux mères d’envisager l’avortement ou un enfant avec de graves anomalies génétiques ou de prendre le temps de s’éduquer et de se préparer pour un enfant qui aura des problèmes après la naissance. Étant donné que des conditions comme Down peuvent être associées à un taux plus élevé de malformations congénitales dangereuses comme les malformations cardiaques congénitales, une naissance planifiée dans un hôpital tertiaire pourrait résoudre plus efficacement les problèmes précoces.
Une autre façon d’effectuer un diagnostic prénatal consiste à effectuer un test sanguin maternel. Ces tests peuvent révéler s’il existe des problèmes d’incompatibilité entre le sang maternel et le sang fœtal, ou certains tests sanguins peuvent être en mesure de détecter des problèmes génétiques du fœtus. Ces dernières années, les médecins ont isolé des méthodes pour tester le sang maternel afin d’examiner l’ADN fœtal, et la recherche suggère que de telles méthodes pourraient remplacer les types de tests plus invasifs qui sont utilisés aujourd’hui.
Les outils non invasifs pour évaluer et diagnostiquer un fœtus comprennent l’échographie et l’échocardiogramme fœtal plus raffiné. L’échographie évalue un certain nombre de caractéristiques et pourrait être utile dans le diagnostic prénatal si la croissance est insuffisante ou s’il manque des structures, entre autres. Une grossesse peut également être diagnostiquée comme une fausse couche s’il s’avère que le fœtus est mort in utero.
L’échocardiogramme fœtal est similaire à l’échographie fœtale, mais examine spécifiquement les structures du cœur. Étant donné que les malformations cardiaques sont les malformations congénitales les plus courantes, il est surprenant que ce test ne soit pas systématiquement proposé à la plupart des femmes. En règle générale, il ne serait proposé que si une échographie de routine aboutit à un diagnostic prénatal potentiel de problèmes cardiaques. Étant donné que certains de ces problèmes sont complexes, ils ne sont pas toujours pris en charge par des échographistes reconnus.
Le diagnostic fœtal n’est pas toujours complètement précis et il peut changer au fur et à mesure que la grossesse progresse. Les médecins utilisent ce temps pour continuer à recueillir des informations sur la santé fœtale, afin de planifier la meilleure stratégie de soins médicaux après la naissance. Bien que rares, il existe maintenant des cas où un diagnostic fœtal nécessite un traitement immédiat. Les chirurgies fœtales peuvent être en mesure de réparer les problèmes avant la naissance du bébé.