L’hypoplasie cutanée focale (FDH ; MIM #305600), également connue sous le nom de syndrome de Goltz ou syndrome de Goltz-Gorlin, est une maladie multisystémique dominante liée à l’X qui est létale in utero chez les hommes [1]. La principale caractéristique de la FDH est une hypoplasie cutanée inégale, avec une hernie graisseuse à travers des défauts du derme.
Comment se transmet le syndrome de Goltz ?
Hérédité du syndrome de Goltz Le syndrome de Goltz est hérité comme un trouble dominant lié à l’X.
Comment l’hypoplasie cutanée focale est-elle héritée ?
L’hypoplasie cutanée focale est héritée selon un schéma dominant lié à l’X. Le gène associé à cette condition est situé sur le chromosome X, qui est l’un des deux chromosomes sexuels.
Quelle est la rareté du syndrome de Goltz ?
Il présente des anomalies caractéristiques de la peau, des yeux et des dents et peut également avoir des effets sur les systèmes squelettique, gastro-intestinal, génito-urinaire, neurologique et cardiovasculaire. Il s’agit d’une maladie rare avec moins de 300 cas signalés, dont la plupart sont des femmes.
Qu’est-ce que le syndrome de Marshall Smith ?
Le syndrome de Marshall-Smith (MSS) est largement caractérisé par une croissance osseuse plus rapide que la normale. En raison de leur grande taille, les patients ont un faible tonus musculaire, une faiblesse musculaire et peuvent avoir des difficultés à prendre du poids.
Comment le syndrome de Gorlin est-il diagnostiqué ?
Pour diagnostiquer le syndrome de Gorlin, votre fournisseur vous interroge sur vos symptômes et procède à un examen physique. Votre fournisseur de soins de santé peut également vous faire passer un test sanguin qui recherche des mutations génétiques spécifiques. Certains tests d’imagerie vérifient les symptômes du syndrome de Gorlin, tels que les kystes de la mâchoire ou les problèmes squelettiques.
Qui a découvert le syndrome de Goltz ?
Goltz-Gorlin Goltz et Gorlin ont travaillé ensemble à l’Université du Minnesota et sont reconnus pour avoir décrit les symptômes de la maladie plus en détail que jamais et suivi ses tendances génétiques. Le nom est devenu populaire au cours de la seconde moitié du XXe siècle.
Le syndrome de Rett est-il héréditaire ?
Le syndrome de Rett est-il héréditaire ? Bien que le syndrome de Rett soit une maladie génétique, moins de 1 % des cas enregistrés sont héréditaires ou transmis d’une génération à l’autre. La plupart des cas sont spontanés, ce qui signifie que la mutation se produit au hasard.
Qu’est-ce que la dysplasie épidermique ?
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe d’affections caractérisées par un développement anormal de la peau, des cheveux, des ongles, des dents ou des glandes sudoripares.
Quel est le sens de l’hypoplasie ?
Définition de l’hypoplasie : un état de développement arrêté dans lequel un organe ou une partie reste en dessous de la taille normale ou dans un état immature. Autres mots de l’hypoplasie Exemples de phrases En savoir plus sur l’hypoplasie.