Le syndrome de Gorlin-Goltz est une maladie héréditaire autosomique dominante rare, qui se caractérise par de multiples kératocystes odontogènes et des carcinomes basocellulaires, des anomalies squelettiques, dentaires, ophtalmiques et neurologiques, des calcifications ectopiques intracrâniennes de la faux du cerveau et une dysmorphie faciale.
Comment se transmet le syndrome de Goltz ?
Hérédité du syndrome de Goltz Le syndrome de Goltz est hérité comme un trouble dominant lié à l’X.
Quels gènes sont impliqués dans le syndrome de Gorlin Goltz ?
Les mutations du gène PTCH1 sont la principale cause du syndrome de Gorlin. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée patched-1, qui fonctionne comme un récepteur. Les protéines réceptrices ont des sites spécifiques dans lesquels certaines autres protéines, appelées ligands, s’insèrent comme des clés dans des serrures.
Qu’est-ce que l’hypoplasie cutanée ?
Sommaire. L’hypoplasie cutanée focale est une maladie génétique qui affecte principalement la peau, le squelette, les yeux et le visage. Les anomalies cutanées sont présentes dès la naissance et peuvent inclure des stries de peau très fines (hypoplasie cutanée), une aplasie cutanée et des télangiectasies. Ils peuvent également présenter des anomalies des ongles, des mains et des pieds.
Comment attrape-t-on le syndrome de Gorlin ?
Le syndrome de Gorlin est causé par une mutation dans l’un des deux gènes PTCH ou « suppresseurs de tumeurs » de notre ADN. Les gènes PTCH fabriquent des protéines qui empêchent les cellules de proliférer ou de croître et de se diviser trop rapidement. Comme l’un des gènes PTCH du syndrome de Gorlin ne fonctionne pas correctement, les cellules se développent trop rapidement.
Le syndrome de Gorlin met-il la vie en danger ?
Ce gène supprime la croissance tumorale. Le syndrome de Gorlin provoque un large éventail de symptômes, notamment des carcinomes basocellulaires et des tumeurs bénignes du cœur, du cerveau et des ovaires. Ce n’est pas une maladie mortelle mais nécessite une surveillance et des soins à vie.
Combien de personnes ont Goltz ?
Environ 200 à 300 personnes touchées ont été signalées dans le monde, et seulement 10 % environ sont des hommes nés vivants.
Qui a découvert le syndrome de Goltz ?
Goltz-Gorlin Goltz et Gorlin ont travaillé ensemble à l’Université du Minnesota et sont reconnus pour avoir décrit les symptômes de la maladie plus en détail que jamais et suivi ses tendances génétiques. Le nom est devenu populaire au cours de la seconde moitié du XXe siècle.
Comment l’hypoplasie cutanée focale est-elle héritée ?
L’hypoplasie cutanée focale est héritée selon un schéma dominant lié à l’X. Le gène associé à cette condition est situé sur le chromosome X, qui est l’un des deux chromosomes sexuels.
Combien de personnes ont Gorlin ?
On estime qu’une personne sur 31 000 souffre de cette maladie, selon la National Library of Medicine (NLM) des États-Unis. Bien que le carcinome basocellulaire soit le type de cancer de la peau le plus courant en général, moins de 1 % de ces cancers sont dus au syndrome de Gorlin.