La description. Réduire la section. Le syndrome de Griscelli est une maladie héréditaire caractérisée par une peau inhabituellement claire (hypopigmentée) et des cheveux gris argenté clair dès la petite enfance. Les chercheurs ont identifié trois types de ce trouble, qui se distinguent par leur cause génétique et leur schéma de signes et de symptômes.
Comment le syndrome de Griscelli est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic des trois types de GS peut être établi par les signes cliniques et l’examen microscopique léger, mettant en évidence de gros amas de pigment dans les tiges pilaires et l’accumulation de mélanosomes matures dans les mélanocytes. Une diminution de la dégranulation et de la cytotoxicité des lymphocytes T et NK caractérise le GS de type 2.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Griscelli ?
Griscelli et Siccardi ont décrit le syndrome de Griscelli (SG) ou albinisme partiel avec immunodéficience cellulaire pour la première fois en 1978 dans un hôpital de Paris (1). Ce trouble est rare et jusqu’à présent, seulement environ 60 cas ont été signalés dans le monde.
Qu’est-ce que le syndrome de Chediak Higashi ?
Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS ; MIM #214500) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des infections bactériennes récurrentes, y compris des infections pyogènes, un albinisme oculocutané présent à un degré variable, des anomalies neurologiques progressives, de légers défauts de coagulation et un risque élevé de développer…
Qui est le plus susceptible d’être atteint d’albinisme ?
Dans l’albinisme oculocutané, les deux parents doivent être porteurs d’un gène de l’albinisme pour que leur enfant naisse avec l’albinisme. L’enfant a 1 chance sur 4 de naître avec l’albinisme. Si un seul parent a un gène de l’albinisme, l’enfant n’aura pas d’albinisme oculocutané.
Quelle est la rareté de Waardenburg ?
Le syndrome de Waardenburg affecte environ 1 personne sur 40 000. Elle représente 2 à 5 % de tous les cas de surdité congénitale. Les types I et II sont les formes les plus courantes du syndrome de Waardenburg, tandis que les types III et IV sont rares.
Qu’est-ce que le toupet blanc ?
L’absence de mélanocytes conduit à des plaques de peau et de cheveux plus claires que la normale. Environ 90 % des personnes touchées ont une section de cheveux blancs près de la racine des cheveux avant (un toupet blanc). Les cils, les sourcils et la peau sous le toupet peuvent également être non pigmentés.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Vici ?
Le syndrome de Vici est une maladie génétique causée par des mutations de perte de fonction dans le gène EPG5 sur le chromosome 18q. Le gène EPG5 est impliqué dans l’autophagie, une voie en plusieurs étapes qui sert de mécanisme d’élimination des déchets de l’organisme.
Qu’est-ce que le syndrome de Kostmann ?
Le syndrome de Kostmann fait partie des neutropénies congénitales sévères. Les enfants naissent avec ce trouble qui se caractérise par un faible taux de neutrophiles, l’un des types de cellules qui combattent les infections. Les enfants atteints du syndrome de Kostmann présentent généralement des infections graves et récurrentes, principalement au niveau des voies respiratoires et de la peau.
Le syndrome de Wiskott Aldrich est-il curable ?
Le seul remède connu pour le syndrome de Wiskott-Aldrich est une greffe de cellules souches (utilisant comme moelle osseuse, sang périphérique ou sang de cordon ombilical d’un donneur sain et compatible avec les tissus). Une fois introduites dans la circulation sanguine de votre enfant, les cellules souches peuvent se transformer en cellules immunitaires normales et en plaquettes.