Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 2000. Le trouble a été nommé d’après la cardiologue américaine pour enfants, le Dr Jacqueline Noonan. En 1963, le Dr Noonan a remarqué que beaucoup de ses enfants patients avec des valves pulmonaires étroites avaient également des traits faciaux similaires. Elle a également pris conscience qu’ils étaient tous à peu près de la même petite taille.
Les symptômes du syndrome de Noonan sont très variés. Ils ne sont pas tous affichés par toutes les personnes atteintes et leur gravité varie d’une personne à l’autre. Les symptômes comprennent à la fois des malformations cardiaques et des irrégularités physiques.
Les symptômes faciaux du syndrome de Noonan peuvent inclure de grands yeux inclinés vers le bas ou des yeux tombants. Les yeux peuvent également être largement espacés et le pont nasal peut être plat. Le cou peut être court et il peut y avoir des plis de peau supplémentaires des deux côtés à l’arrière du cou. Les oreilles peuvent également sembler attachées bas sur la tête.
Près de 80% des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Noonan ont des malformations cardiaques. Ces défauts peuvent inclure un trou dans les cavités supérieures du cœur. Un trou peut également être présent dans les deux cavités cardiaques inférieures. Un rétrécissement de la valve pulmonaire, par laquelle le sang circule du cœur vers les poumons, peut également se produire. Les muscles cardiaques peuvent également être sujets à un épaississement.
Le dépistage du syndrome de Noonan n’est pas spécifique. Le diagnostic dépend de la quantité de symptômes présents. Un médecin peut également prendre conscience de la maladie s’il entend un souffle cardiaque causé par un flux sanguin irrégulier. L’irrégularité du flux sanguin sera étudiée à l’aide d’un échocardiogramme (ECG).
Certaines complications peuvent découler du syndrome de Noonan. Ceux-ci peuvent inclure un tonus musculaire faible et des irrégularités des cheveux et de la peau. Il peut également y avoir une tendance à se faire facilement des ecchymoses. Les infections de l’oreille peuvent causer des problèmes d’audition, et il peut y avoir des problèmes de vue tels que la myopie. La croissance en taille et en poids peut également être plus lente chez un enfant atteint du syndrome de Noonan.
Il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Noonan. Tout traitement traitera les complications qui surviennent, généralement avec le cœur. S’il y a des blocages empêchant une bonne circulation sanguine ou toute autre irrégularité structurelle, un traitement peut être administré. Ces traitements, dans l’ensemble, sont généralement couronnés de succès.