Le syndrome de Waardenburg est un groupe de conditions transmises par les familles. Le syndrome implique la surdité et la couleur pâle de la peau, des cheveux et des yeux. Le pont nasal large, ou l’élargissement de la base du nez, est un terme relatif.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Waardenburg ?
Causes. Des variantes (également appelées mutations) des gènes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 et SOX10 peuvent provoquer le syndrome de Waardenburg. Ces gènes sont impliqués dans la formation et le développement de plusieurs types de cellules, dont les cellules productrices de pigments appelées mélanocytes.
Qu’est-ce que le syndrome de Waardenburg de type 2 ?
Le syndrome de Waardenburg de type 2 (WS2) est un type de syndrome de Waardenburg caractérisé par divers degrés de surdité et des anomalies de la pigmentation (coloration) des yeux, des cheveux et/ou de la peau.
Comment le syndrome de Waardenburg provoque-t-il la surdité ?
Des anomalies de l’organe de Corti peuvent empêcher la transmission de ces impulsions nerveuses, entraînant une déficience auditive (connue sous le nom de surdité neurosensorielle ou cochléaire). Chez la plupart des individus atteints de SW, la surdité neurosensorielle congénitale affecte les deux oreilles (bilatérale).
Quelle est la couleur des yeux la plus rare ?
À un moment donné, vous vous êtes probablement demandé quelle est la couleur des yeux la plus rare. La réponse est verte, selon l’American Academy of Ophthalmology (AAO). Seulement environ 2% de la population mondiale porte cette teinte.
Existe-t-il un remède contre le syndrome de Waardenburg ?
Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent également avoir une forme faciale inhabituelle et d’autres changements dans leur apparence, tels que des cheveux gris prématurément. Le syndrome de Waardenburg est une maladie congénitale, ce qui signifie qu’il est présent dès la naissance. Il n’y a pas de remède à la maladie, mais elle peut être gérée.
Existe-t-il un test pour le syndrome de Waardenburg ?
Des mutations dans plusieurs gènes sont connues pour causer le syndrome de Waardenburg (WS) (Pingault et al. 2010). WSI et III : Les tests génétiques moléculaires par séquençage de PAX3 détectent plus de 90 % des mutations pathogènes. Des délétions partielles et complètes de gènes ont également été documentées.
Le syndrome de Waardenburg provoque-t-il un retard mental ?
Pronostic. Les enfants atteints du syndrome de Waardenburg ont une espérance de vie normale. La morbidité est liée à la surdité et aux défauts des tissus dérivés de la crête neurale, y compris l’arriération mentale, les convulsions, les troubles psychiatriques, les anomalies squelettiques et les troubles oculaires (y compris les cataractes).
Pouvez-vous contracter le syndrome de Waardenburg plus tard dans la vie ?
Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Waardenburg ? Les caractéristiques sont présentes dès la naissance. Comme il s’agit d’une maladie rare et que les signes cliniques peuvent être subtils, le diagnostic peut n’être posé que plus tard dans la vie.
Quelle est la rareté d’un toupet blanc ?
Le toupet blanc classique observé chez environ 45 % des individus est l’anomalie de pigmentation des cheveux la plus courante observée dans WS1.