La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un trouble métabolique héréditaire rare causé par un déficit de l’enzyme ferrochélatase (FECH), qui résulte de modifications (mutations) du gène FECH.
Qu’est-ce qu’une maladie du sang EPP ?
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une porphyrie héréditaire entraînant l’accumulation de protoporphyrines dans les globules rouges qui provoque une photosensibilité aiguë et douloureuse et une éventuelle maladie du foie. Il se présente généralement dans la petite enfance avec une douleur immédiate et des pleurs lors d’une exposition à la lumière du soleil.
L’EPP a-t-il un remède ?
L’EPP est la troisième porphyrie la plus courante – estimée à environ 1 personne sur environ 74 300 – et le type le plus souvent observé chez les enfants. Les femmes et les hommes semblent être également touchés. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède connu contre l’EPP, il existe des moyens de le gérer.
Combien de personnes ont une PPE dans le monde ?
On estime que 5 000 à 10 000 personnes dans le monde sont atteintes de PPE.
Qu’est-ce qu’une grossesse en PPE ?
La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie héréditaire rare, principalement caractérisée par une photosensibilité. Les carences en vitamine D et en fer qui l’accompagnent, ainsi que les effets potentiels sur le foie, en font une condition importante à surveiller pendant la grossesse.