Signes et symptômes Le symptôme le plus courant de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie liée à l’X est une douleur intense lors de l’exposition au soleil. Certains patients peuvent également être sensibles à certains types de lumière artificielle. Lorsque la peau est exposée au soleil, les patients développent d’abord des picotements, des démangeaisons et/ou des brûlures de la peau.
Quelle est la cause la plus fréquente de porphyrie acquise ?
Formes acquises La porphyrie cutanée tardive (PCT) est généralement acquise plutôt qu’héréditaire, bien que le déficit enzymatique puisse être héréditaire. Certains déclencheurs qui ont un impact sur la production d’enzymes – tels qu’un excès de fer dans le corps, une maladie du foie, des médicaments à base d’œstrogènes, le tabagisme ou une consommation excessive d’alcool – peuvent provoquer des symptômes.
Quelle est la rareté de la porphyrie érythropoïétique congénitale ?
Plus de 200 cas ont été signalés dans le monde. Cette maladie est extrêmement rare et est autosomique récessive. Diverses mutations du gène de cette enzyme ont été identifiées dans différentes familles. Comme c’est le cas des porphyries érythropoïétiques, les symptômes commencent pendant la petite enfance.
À quel âge la porphyrie est-elle généralement diagnostiquée ?
La porphyrie aiguë est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et commence souvent lorsque les personnes ont entre 15 et 45 ans. Parmi les types de porphyrie cutanée, la porphyrie cutanée tardive se développe le plus souvent chez les personnes de plus de 40 ans, généralement des hommes.
La porphyrie peut-elle provoquer une maladie mentale ?
La porphyrie aiguë intermittente imite une variété de troubles courants et pose ainsi un bourbier diagnostique. Les manifestations psychiatriques comprennent l’hystérie, l’anxiété, la dépression, les phobies, la psychose, les troubles organiques, l’agitation, le délire et une altération de la conscience allant de la somnolence au coma.
Comment la porphyrie est-elle diagnostiquée ?
Des tests de laboratoire sont nécessaires pour poser un diagnostic définitif de porphyrie et pour déterminer la forme de la maladie dont vous souffrez. Différents tests sont effectués en fonction du type de porphyrie suspecté par votre médecin. Les tests comprennent une combinaison d’analyses de sang, d’urine ou de selles.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de porphyrie ?
Cela dépend du type spécifique de porphyrie et de sa gravité. Pour la plupart des patients, l’espérance de vie est similaire à celle des personnes sans porphyrie.
Quels médicaments provoquent la porphyrie ?
En général, les médicaments qui entraînent une activité accrue du système hépatique P450, tels que le phénobarbital, les sulfamides, les œstrogènes et l’alcool, sont associés à la porphyrie.
Quels sont les 8 types de porphyrie ?
Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase. Porphyrie aiguë intermittente. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie panachée. Porphyrie érythropoïétique congénitale. Porphyrie cutanée tardive. Porphyrie hépatoérythropoïétique. Protoporphyrie érythropoïétique.
Qu’est-ce que la porphyrie érythropoïétique ?
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une porphyrie héréditaire entraînant l’accumulation de protoporphyrines dans les globules rouges qui provoque une photosensibilité aiguë et douloureuse et une éventuelle maladie du foie. Il se présente généralement dans la petite enfance avec une douleur immédiate et des pleurs lors d’une exposition à la lumière du soleil.