L’hyperplasie congénitale est une maladie héréditaire qui affecte la production de certaines hormones dans les glandes surrénales. Il existe plusieurs formes différentes de la maladie, mais la plupart des nourrissons qui naissent avec une hyperplasie ont des niveaux anormalement bas de cortisol et des niveaux élevés d’androgènes. En conséquence, les garçons ont tendance à entrer dans la puberté à un très jeune âge et les filles peuvent présenter des caractéristiques sexuelles masculines. Des soins hospitaliers en hospitalisation peuvent être nécessaires au cours des premières semaines de vie pour stabiliser les systèmes corporels, et les patients doivent généralement prendre des suppléments hormonaux pour le reste de leur vie afin de normaliser les glandes surrénales et de prévenir les complications.
Un nouveau-né peut hériter d’une hyperplasie congénitale si ses deux parents sont porteurs d’un gène muté particulier responsable de la production d’hormones. Lorsque le gène est altéré ou absent, les protéines nécessaires à la fabrication du cortisol ne fonctionnent pas correctement. En conséquence, la testostérone et d’autres hormones sécrétées par les glandes surrénales ont tendance à être surproduites. Il est courant que les patients atteints d’hyperplasie congénitale aient une glycémie très basse, une pression artérielle élevée et un mauvais fonctionnement des reins.
Les symptômes associés à l’hyperplasie congénitale peuvent varier selon le sexe du nourrisson et la gravité des déséquilibres hormonaux. Les hommes atteints de formes plus bénignes de la maladie peuvent présenter des symptômes jusqu’à l’âge de deux ou trois ans, mais un cas grave peut provoquer une déshydratation, des vomissements et un retard de croissance chez un nouveau-né. Un garçon peut entrer dans la puberté dès l’âge de trois ans, développer une voix profonde, des poils corporels et pubiens et des muscles définis. Les nourrissons de sexe féminin peuvent avoir des organes génitaux ambigus à la naissance et développer des changements de puberté de type masculin pendant l’enfance. À l’âge adulte, les deux sexes sont généralement beaucoup plus petits que la moyenne et les femmes sont souvent stériles.
Les spécialistes peuvent diagnostiquer l’hyperplasie congénitale en effectuant des examens physiques et en examinant les résultats des analyses de sang et d’urine en laboratoire. Les niveaux de cortisol et d’hormones androgènes peuvent être confirmés par des tests sanguins, et des niveaux élevés de sel dans l’urine peuvent indiquer que les reins ne filtrent pas correctement les minéraux. Si un bébé a des organes génitaux ambigus, des tests génétiques supplémentaires peuvent être effectués pour déterminer le vrai sexe du nourrisson.
Les décisions de traitement sont prises en fonction de la gravité des symptômes. Les bébés qui ont des problèmes rénaux sont généralement hospitalisés et reçoivent des médicaments et des liquides par voie intraveineuse pour prévenir la déshydratation. De plus, les nourrissons de sexe féminin doivent généralement subir une intervention chirurgicale au cours des premières semaines de leur vie pour corriger des anomalies génitales. Des soins continus avec des médicaments de remplacement du cortisol et des médicaments régulateurs de la glycémie sont nécessaires pour réduire les risques d’insuffisance surrénalienne. Les patients ont généralement une espérance de vie normale, mais une petite taille, l’infertilité et des caractéristiques sexuelles inhabituelles ont tendance à persister malgré les efforts de traitement.