L’hypothyroïdie néonatale, également appelée hypothyroïdie congénitale, est une maladie dans laquelle il y a une diminution de la production d’hormones thyroïdiennes et dans les cas extrêmes, aucune production du tout. Il survient dans environ une naissance sur 3,500 5,000 à XNUMX XNUMX et est plus fréquent chez les Hispaniques que chez les Blancs. Il existe plusieurs causes d’hypothyroïdie néonatale, le plus souvent une glande thyroïde anormalement développée ou manquante. Bien qu’il n’y ait généralement aucun symptôme avec une légère diminution des hormones thyroïdiennes, les nourrissons atteints d’hypothyroïdie sévère ont une apparence particulière et présentent de multiples symptômes à mesure que la maladie progresse. Des tests peuvent être effectués pour diagnostiquer l’hypothyroïdie, et si le traitement commence dans les premières semaines de la vie, il peut inverser la plupart des effets négatifs de la maladie.
Les hormones thyroïdiennes, telles que la thyroxine, sont nécessaires au métabolisme, à la croissance et au développement normaux du cerveau chez les bébés. Quand on souffre d’hypothyroïdie, la thyroïde ne produit pas suffisamment d’hormones thyroïdiennes. Les filles sont deux fois plus susceptibles que les garçons d’avoir la maladie, et elle est également plus fréquente chez les jumeaux que chez les naissances uniques. Bien qu’il y ait un cas plus élevé de la maladie chez les Hispaniques que chez les Blancs, il est plus faible chez les nourrissons noirs.
Les causes les plus courantes d’hypothyroïdie néonatale sont soit une glande thyroïde qui s’est développée anormalement, soit une glande qui est complètement absente. Les hormones thyroïdiennes elles-mêmes pourraient également être défectueuses ou anormalement formées. Une autre cause possible est une glande pituitaire qui ne stimule pas la thyroïde pour produire suffisamment de thyroxine. Dans certains cas, une carence en iode peut également entraîner une hypothyroïdie.
Il existe plusieurs symptômes lorsque les nourrissons ont une hypothyroïdie néonatale sévère, en particulier un aspect distinctif. Ils peuvent avoir un visage gonflé, des traits grossiers et un regard terne. Habituellement, ils auront une langue saillante et élargie. La maladie peut également amener les nourrissons à avoir les cheveux secs et cassants, une racine des cheveux basse et une peau marbrée.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, d’autres symptômes apparaissent. Les nourrissons atteints d’hypothyroïdie néonatale peuvent avoir une jaunisse prolongée, être très somnolents et paresseux et avoir des difficultés à s’alimenter. De plus, étant donné que les niveaux réduits d’hormones thyroïdiennes affectent la croissance, les nourrissons atteints de la maladie ont généralement une croissance médiocre, une petite taille et une diminution du tonus musculaire. Les autres symptômes comprennent un cri rauque, de la constipation et des épisodes d’étouffement.
La plupart des pays du monde dépisteront les nouveau-nés pour l’hypothyroïdie néonatale en testant une goutte de sang. Le test sanguin vérifie les niveaux d’hormones thyroïdiennes pour voir s’ils se situent dans la plage normale. Dans certains cas, une scintigraphie thyroïdienne ou une radiographie des os longs sera effectuée pour diagnostiquer la maladie.
Tant que la maladie est diagnostiquée au cours des premières semaines de vie, les effets de l’hypothyroïdie néonatale peuvent être traités et inversés. Les médecins prescrivent généralement des médicaments qui remplacent l’hormone thyroïdienne. Il est généralement recommandé que les nourrissons atteints de la maladie subissent régulièrement des tests sanguins pour revérifier la thyroïde et s’assurer que les niveaux d’hormones thyroïdiennes restent dans la plage normale.
Si elle n’est pas traitée, l’hypothyroïdie peut entraîner un retard mental et de croissance grave, connu sous le nom de crétinisme. La maladie affecte le développement du système nerveux central et peut causer des dommages irréversibles. De plus, les nourrissons atteints de la maladie courent un risque plus élevé de développer des problèmes cardiaques.