Le syndrome de LEOPARD, également connu sous le nom de syndrome de Noonan à lentigines multiples, est une maladie autosomique dominante rare le plus souvent causée par des mutations faux-sens du gène PTPN11, qui code pour la protéine tyrosine phosphatase SHP2.
Quelle est la fréquence du syndrome LEOPARD ?
Le LS est une maladie rare, mais la prévalence exacte à la naissance est inconnue. Pas moins de 200 patients ont été rapportés et deux revues publiées [1, 4]. Dans le groupe des syndromes dits « neuro-cardio-faciaux-cutanés » (NCFC), le LS est probablement le deuxième trouble le plus fréquent après le syndrome de Noonan (NS) [5].
Quels sont les symptômes du syndrome de Noonan ?
Les yeux sont écartés et inclinés vers le bas avec des paupières tombantes. Les oreilles sont attachées bas et tournées vers l’arrière. Le nez est déprimé au sommet, avec une base large et une pointe bulbeuse. La bouche a un sillon profond entre le nez et la bouche et de larges pics dans la lèvre supérieure. Les traits du visage peuvent sembler grossiers, mais apparaissent plus nets avec l’âge.
Le syndrome de Noonan est-il une maladie rare ?
Le syndrome de Noonan semble toucher plus d’hommes que de femmes et toucherait environ une personne sur 1 000 à une personne sur 2 500. Cependant, d’autres rapports indiquent que le trouble peut affecter plus d’un nouveau-né sur 1 000 dans la population générale.
Comment traite-t-on le syndrome LEOPARD ?
Les symptômes sont traités de manière appropriée. Une aide auditive peut être nécessaire. Un traitement hormonal peut être nécessaire au moment prévu de la puberté pour provoquer les changements normaux. Le laser, la cryochirurgie (congélation) ou les crèmes décolorantes peuvent aider à éclaircir certaines des taches brunes sur la peau.
Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ?
Qu’est-ce que le syndrome de Kabuki ? Le syndrome de Kabuki est une maladie congénitale rare, ce qui signifie qu’un enfant naît avec la maladie. Les enfants atteints du syndrome de Kabuki ont généralement des traits faciaux distinctifs, une déficience mentale légère à modérée et des problèmes de croissance.
De quelle couleur sont les taches de léopard ?
Le fond du pelage d’un léopard est généralement un bronzage chaud et doré, et ce que nous appelons des «taches» sur un léopard sont en fait des rosettes noires avec des taches brun clair au centre.
Quelle maladie cause les taches de rousseur ?
La lentiginose centrofaciale est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par la présence de multiples petites taches noires ou brun foncé « ressemblant à des taches de rousseur » (lentigines) apparaissant sur la peau du visage. De nombreuses personnes touchées souffrent également de déficience intellectuelle.
Que sont les rasopathies ?
Que sont les RASopathies ? Les rasopathies sont un groupe de maladies génétiques. On les appelle RASopathies (raz-OP-euh-thees) parce qu’elles sont causées par des problèmes dans la voie RAS, qui est l’une des façons dont les cellules du corps communiquent. Les RASopathies individuelles sont rares, mais en tant que groupe : elles font partie des affections génétiques les plus courantes.
Le syndrome de Noonan ressemble-t-il à l’autisme ?
Peu de rapports ont décrit la comorbidité psychiatrique du syndrome de Noonan. Alors que le retard mental est une caractéristique commune du syndrome de Noonan, le diagnostic d’autisme utilisant des critères opérationnels n’a pas été rapporté. Dans cet article, les auteurs décrivent l’association du syndrome de Noonan avec l’autisme.