Un trouble mitochondrial est un terme utilisé pour décrire un certain nombre de maladies causées par des dommages à une partie des cellules nerveuses appelées mitochondries. Ce type de trouble peut entraîner un certain nombre de symptômes, notamment l’épilepsie, une faiblesse musculaire ou des nausées. Les symptômes plus graves d’un trouble mitochondrial peuvent inclure des problèmes de vision, des troubles du mouvement ou des lésions cardiaques. Les symptômes exacts ainsi que la gravité des symptômes varient d’une personne à l’autre et sont pris en charge cliniquement lorsqu’ils commencent à causer des problèmes. Toute question ou préoccupation spécifique concernant un trouble mitochondrial individuel doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Les mitochondries sont les parties d’une cellule qui sont chargées de fournir de l’énergie à la cellule afin qu’elle puisse remplir son objectif individuel. Un trouble mitochondrial survient lorsque cette partie de la cellule, en particulier une cellule nerveuse, est incapable de fonctionner correctement. Ce type de trouble peut être héréditaire ou résulter d’une mutation génétique spontanée et peut prendre plusieurs formes. Les signes et les symptômes peuvent être très variés, il n’y a donc pas d’options de traitement standard disponibles. Au lieu de cela, chaque symptôme est évalué et traité sur une base individuelle.
Une faiblesse musculaire et un manque de coordination sont courants chez les personnes atteintes d’un trouble mitochondrial. Ces symptômes peuvent varier en gravité, allant de légers problèmes de mouvement à complètement débilitants. Les enfants qui naissent avec un trouble mitochondrial présentent souvent également des schémas de croissance médiocres. Des problèmes neurologiques tels que l’épilepsie ou d’autres troubles épileptiques peuvent se développer dans de nombreuses maladies mitochondriales.
Des troubles visuels et auditifs peuvent survenir chez certains patients atteints d’un trouble mitochondrial. Cela peut impliquer une légère réduction de la capacité de voir ou d’entendre, bien qu’une cécité ou une surdité complète puisse survenir dans certains cas. La glande thyroïde ou les glandes surrénales peuvent ne pas fonctionner correctement, ce qui entraîne divers problèmes hormonaux. Il peut y avoir une quantité importante de dommages aux organes, entraînant parfois une insuffisance rénale, hépatique ou cardiaque.
Certains patients nés avec un trouble mitochondrial peuvent développer un autisme ou des symptômes qui imitent l’autisme. Les retards de développement sont courants, ce qui retarde souvent considérablement des étapes telles que ramper ou marcher. Les troubles d’apprentissage surviennent dans un nombre élevé de cas. Des symptômes supplémentaires, tels que la confusion, la perte de mémoire ou la désorientation, sont fréquemment ressentis par les personnes atteintes de ce type de maladie. Les infections fréquentes peuvent devenir un problème, généralement en raison d’un fonctionnement compromis du système immunitaire.