Des mutations du gène FLCN provoquent le syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée folliculine. La fonction normale de cette protéine est inconnue, mais les chercheurs pensent qu’elle pourrait agir comme un suppresseur de tumeur.
Qu’est-ce que Bhd ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est une maladie héréditaire associée à de multiples tumeurs cutanées non cancéreuses (bénignes), à des kystes pulmonaires et à un risque accru de lésions rénales (kystes, tumeurs bénignes et cancer du rein). n’apparaissent qu’à l’âge adulte.
Comment testez-vous le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Les tests génétiques sont généralement effectués avec un test sanguin. Un petit échantillon de sang est prélevé, l’ADN est extrait des cellules sanguines et le gène de la folliculine est séquencé pour rechercher une mutation. Si un test sanguin n’est pas une option, des écouvillons de joue peuvent être utilisés dans certains cas. Seuls les laboratoires certifiés peuvent effectuer des tests génétiques pour le BHD.
Comment traitez-vous le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le traitement peut inclure l’utilisation d’un faisceau laser pour détruire les tissus cutanés affectés (ablation au laser). Ce traitement est très efficace pour traiter les lésions cutanées associées au syndrome BHD, mais les lésions reviennent souvent (rechute).
Le BHD est-il mortel ?
Le BHD ne met normalement pas la vie en danger et avec une surveillance régulière et une compréhension des symptômes, la plupart des gens vivent une vie normale.
Quelle maladie vous fait ressembler à Dobby ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé affecte la peau et augmente le risque de tumeurs dans les reins et les poumons. La condition est caractérisée par de multiples tumeurs non cancéreuses en forme de dôme des follicules pileux (fibrofolliculomes), en particulier sur le visage, le cou et, plus rarement, le haut de la poitrine.
Quelle est la fréquence du syndrome BHD ?
Le BHD est une maladie rare avec seulement environ 600 familles signalées dans le monde, mais de nombreux chercheurs pensent qu’elle est sous-diagnostiquée (7). Parce que le BHD est si rare, de nombreux médecins n’en ont pas entendu parler, il y a donc probablement beaucoup plus de familles atteintes de cette maladie qui n’ont pas été diagnostiquées.
Quel type de carcinome à cellules rénales est couramment associé au syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est associé au développement d’un carcinome rénal héréditaire (RCC) et est causé par une mutation germinale du gène de la folliculine. La plupart des cas de RCC associés au syndrome BHD (BHD-RCC) sont moins agressifs que les RCC sporadiques à cellules claires et multifocaux.
Les bulles pulmonaires sont-elles génétiques ?
Dans la plupart des cas, une personne hérite de la mutation du gène FLCN d’un parent affecté. Les personnes qui ont une mutation du gène FLCN associée à un pneumothorax spontané primaire semblent toutes développer des bulles, mais on estime que seulement 40 % de ces personnes ont un pneumothorax spontané primaire.
Que sont les fibrofolliculomes ?
(FY-broh-fuh-LIH-kyoo-LOH-muh) Une tumeur bénigne du follicule pileux qui apparaît comme une petite papule blanchâtre. Les fibrofolliculomes se trouvent généralement sur le visage, les oreilles, le cou et le haut du torse. Ils sont pathognomoniques du syndrome de Birt-Hogg-Dubé, une maladie héréditaire associée au développement du cancer du rein.