Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est causé par des variants germinaux autosomiques dominants pathogènes du gène de la folliculine (FLCN), situé sur le chromosome 17p11.
Qu’est-ce que le syndrome de Birt Hogg ?
Trouble héréditaire rare dans lequel des lésions cutanées bénignes (non cancéreuses) appelées fibrofolliculomes se forment dans les follicules pileux du visage, du cou et de la poitrine. Les patients atteints du syndrome de Birt-Hogg-Dubé ont un risque accru de cancer du rein et de tumeurs rénales bénignes.
Comment se faire tester pour le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Les tests génétiques sont généralement effectués avec un test sanguin. Un petit échantillon de sang est prélevé, l’ADN est extrait des cellules sanguines et le gène de la folliculine est séquencé pour rechercher une mutation. Si un test sanguin n’est pas une option, des écouvillons de joue peuvent être utilisés dans certains cas. Seuls les laboratoires certifiés peuvent effectuer des tests génétiques pour le BHD.
Comment le BHD est-il diagnostiqué ?
L’ablation chirurgicale et l’évaluation microscopique (biopsie) du tissu cutané affecté sont effectuées pour déterminer le type de lésion cutanée présente. La détection d’une mutation FLCN pathogène (causant la maladie) dans un test génétique basé sur l’ADN confirme le diagnostic définitif de BHD.
Quelle est la fréquence du syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est rare; son incidence exacte est inconnue. Cette condition a été rapportée dans plus de 400 familles.
Le BHD est-il mortel ?
Le BHD ne met normalement pas la vie en danger et avec une surveillance régulière et une compréhension des symptômes, la plupart des gens vivent une vie normale.
Quelle est la fréquence du syndrome BHD ?
Le BHD est une maladie rare avec seulement environ 600 familles signalées dans le monde, mais de nombreux chercheurs pensent qu’elle est sous-diagnostiquée (7). Parce que le BHD est si rare, de nombreux médecins n’en ont pas entendu parler, il y a donc probablement beaucoup plus de familles atteintes de cette maladie qui n’ont pas été diagnostiquées.
Les kystes pulmonaires peuvent-ils être cancéreux ?
Oui, un nodule pulmonaire peut être cancéreux. Mais la plupart des nodules pulmonaires ne sont pas cancéreux. Les nodules pulmonaires sont de petits amas de cellules dans les poumons. Ils sont très communs.
Les bulles pulmonaires sont-elles héréditaires ?
Dans la plupart des cas, une personne hérite de la mutation du gène FLCN d’un parent affecté. Les personnes qui ont une mutation du gène FLCN associée à un pneumothorax spontané primaire semblent toutes développer des bulles, mais on estime que seulement 40 % de ces personnes ont un pneumothorax spontané primaire.
Qu’est-ce que le gène FLCN ?
Gène qui fabrique une protéine qui peut aider à contrôler la croissance cellulaire et d’autres fonctions cellulaires importantes. Les formes mutées (modifiées) du gène FLCN peuvent augmenter la croissance de cellules anormales. Le gène FLCN muté a été trouvé dans une maladie héréditaire appelée syndrome de Birt-Hogg-Dube (BHDS).