La myopathie congénitale est un terme générique principalement utilisé pour décrire une grande variété de troubles héréditaires qui entraînent une faiblesse musculaire. Ces troubles sont généralement présents à la naissance et provoquent souvent une faiblesse générale qui peut entraîner des difficultés à s’alimenter ainsi qu’un rythme de développement plus lent lors de tâches impliquant l’utilisation de muscles, comme marcher, ramper ou s’asseoir. Parfois, ces problèmes peuvent persister dans les dernières parties de l’enfance et ralentir le rythme du développement moteur. À mesure que les enfants grandissent, ils peuvent avoir des problèmes avec les activités physiques de base, comme courir ou grimper.
En général, la myopathie congénitale peut être qualifiée de rare. Dans la plupart des cas, les patients nés avec la maladie ont au moins un parent qui en a également souffert, même si certaines formes ne peuvent être héritées que si les deux parents l’ont eu. Parfois, les gens peuvent avoir des gènes défectueux liés à la myopathie congénitale et les transmettre sans présenter eux-mêmes de symptômes. D’autres formes ne peuvent être transmises que par des personnes qui possèdent les gènes problématiques, mais qui n’ont pas réellement le trouble. Les personnes dans cette situation sont parfois qualifiées de porteuses. Pour certaines versions de la myopathie congénitale, les hommes ont un risque légèrement plus élevé d’en hériter, mais dans la plupart des cas, les hommes et les femmes ont un niveau de risque global égal.
Si un médecin suspecte une myopathie congénitale, il soumettra généralement un enfant à une série de tests approfondis. Premièrement, les médecins doivent confirmer qu’il ne s’agit pas d’un autre trouble musculaire et, après cela, ils effectueront généralement plus de tests pour identifier la forme spécifique de myopathie congénitale à laquelle ils ont affaire. Il existe de nombreuses variétés de troubles, mais quatre sont généralement plus courantes que les autres. Il s’agit de la myopathie némaline, de la myopathie myotubulaire, de la disproportion congénitale de type fibre et des myopathies à noyau. La myopathie némaline est la plus fréquente et la myopathie myotubulaire est l’une des plus meurtrières.
Les options de traitement peuvent être très variables. Certains enfants n’ont besoin que d’une thérapie physique, tandis que d’autres peuvent devoir passer un certain temps sous assistance respiratoire. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut même être nécessaire, ainsi que des appareils orthopédiques ou des fauteuils roulants. La plupart des versions de la myopathie congénitale ne sont pas particulièrement mortelles, mais parfois les symptômes peuvent suivre les gens jusqu’à l’âge adulte et affecter considérablement leur qualité de vie. L’exercice peut être très utile pour les personnes souffrant de certaines formes de la maladie, car il permet aux patients de compenser l’état affaibli de leurs muscles.