La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une porphyrie héréditaire entraînant l’accumulation de protoporphyrines dans les globules rouges qui provoque une photosensibilité aiguë et douloureuse et une éventuelle maladie du foie. Il se présente généralement dans la petite enfance avec une douleur immédiate et des pleurs lors d’une exposition à la lumière du soleil.
Quelle est la cause de la protoporphyrie érythropoïétique ?
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un trouble métabolique héréditaire rare causé par un déficit de l’enzyme ferrochélatase (FECH), qui résulte de modifications (mutations) du gène FECH.
Peut-on guérir l’EPP ?
L’EEP est l’une des huit maladies génétiques héréditaires appelées collectivement porphyrie. L’American Porphyria Foundation estime que la PPE survient chez environ 1 personne sur 74 300. Il n’existe actuellement aucun remède. Certaines personnes atteintes d’EEP ont un gène appelé ALAS2.
La protoporphyrie érythropoïétique met-elle la vie en danger ?
La PPE est considérée comme l’une des porphyries les moins sévères. Sauf en cas d’insuffisance hépatique, ce n’est pas une maladie potentiellement mortelle.
Comment contracte-t-on la porphyrie ?
La plupart des formes de porphyrie sont héréditaires. La porphyrie peut survenir si vous héritez : d’un gène défectueux de l’un de vos parents (modèle autosomique dominant) de gènes défectueux des deux parents (modèle autosomique récessif)
Quels sont les différents types de porphyrie ?
Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase. Porphyrie aiguë intermittente. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie panachée. Porphyrie érythropoïétique congénitale. Porphyrie cutanée tardive. Porphyrie hépatoérythropoïétique. Protoporphyrie érythropoïétique.
Comment diagnostiquez-vous la porphyrie ?
Des tests de laboratoire sont nécessaires pour poser un diagnostic définitif de porphyrie et pour déterminer la forme de la maladie dont vous souffrez. Différents tests sont effectués en fonction du type de porphyrie suspecté par votre médecin. Les tests comprennent une combinaison d’analyses de sang, d’urine ou de selles.
Comment traite-t-on la protoporphyrie érythropoïétique ?
Dans la protoporphyrie érythropoïétique, une forme très puissante de bêta-carotène oral (Lumitene, Tishcon) peut être administrée pour améliorer la tolérance au soleil d’un individu affecté. Dans certains cas, le médicament cholestyramine peut être administré pour soulager les symptômes cutanés et abaisser les taux de protoporphyrine dans le corps.
Quelles sont les options de traitement de la protoporphyrie érythropoïétique ?
Les options de traitement comprennent la suppression de l’érythropoïèse par l’utilisation de fer, la transfusion de globules rouges ou la pan-hématine. Des cas rapportés précédemment suggèrent que l’utilisation de panhématine peut être efficace pour inhiber le processus de synthèse de l’hème, diminuant ainsi l’accumulation de protoporphyrine X.
Qu’est-ce qu’un test sanguin EPP ?
Dépistage des infections par virus à diffusion hématogène Procédures propices à l’exposition (EPP) L’hépatite B, l’hépatite C et le VIH sont des infections virales chroniques où le virus est généralement présent dans la circulation sanguine.