La porphyrie cutanée tardive (PCT) est généralement acquise plutôt qu’héréditaire, bien que le déficit enzymatique puisse être héréditaire. Certains déclencheurs qui ont un impact sur la production d’enzymes – tels qu’un excès de fer dans le corps, une maladie du foie, des médicaments à base d’œstrogènes, le tabagisme ou une consommation excessive d’alcool – peuvent provoquer des symptômes.
Comment diagnostique-t-on la porphyrie cutanée ?
Les porphyries cutanées sont toutes accompagnées de porphyrines plasmatiques totales élevées et sont spécifiquement diagnostiquées par des mesures de porphyrines dans les globules rouges, le plasma, l’urine et les selles, ainsi que par des analyses génétiques ou enzymatiques.
Quels sont les 8 types de porphyrie ?
Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase. Porphyrie aiguë intermittente. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie panachée. Porphyrie érythropoïétique congénitale. Porphyrie cutanée tardive. Porphyrie hépatoérythropoïétique. Protoporphyrie érythropoïétique.
Quels médicaments déclenchent la porphyrie ?
En général, les médicaments qui entraînent une activité accrue du système hépatique P450, tels que le phénobarbital, les sulfamides, les œstrogènes et l’alcool, sont associés à la porphyrie.
À quoi ressemble la douleur de la porphyrie ?
Les symptômes débilitants les plus fréquemment signalés sont des douleurs intenses diffuses affectant l’abdomen, le dos ou les membres; les autres signes et symptômes courants de crise comprennent les nausées et les vomissements, la constipation, l’hypertension, la faiblesse motrice, l’insomnie ou l’anxiété [1–3, 5].
Quelle partie du corps la porphyrie affecte-t-elle ?
Certains types de porphyrie, appelés porphyries cutanées, affectent principalement la peau. Les zones de la peau exposées au soleil deviennent fragiles et cloquées, ce qui peut entraîner une infection, des cicatrices, des changements dans la coloration de la peau (pigmentation) et une croissance accrue des poils.
De quelle couleur est l’urine dans la porphyrie ?
Les termes porphyrine et porphyrie sont dérivés du mot grec porphyrus, qui signifie violet. L’urine des patients atteints de porphyrie peut être de couleur foncée ou rougeâtre en raison de la présence d’un excès de porphyrines et de substances apparentées, et peut s’assombrir davantage après une exposition à la lumière. Les porphyries diffèrent considérablement les unes des autres.
Comment traite-t-on la porphyrie cutanée ?
Le traitement des porphyries cutanées se concentre sur la réduction de l’exposition aux déclencheurs tels que la lumière du soleil et la réduction de la quantité de porphyrines dans votre corps pour aider à éliminer vos symptômes. Cela peut inclure : Prélèvement périodique de sang (phlébotomie) pour réduire le fer dans votre corps, ce qui diminue les porphyrines.
Quelle est la porphyrie la plus courante ?
Le type le plus courant de porphyrie cutanée – et le type de porphyrie le plus courant dans l’ensemble – est la porphyrie cutanée tardive, qui touche environ 5 à 10 personnes sur 100 000. Le type de porphyrie le plus courant chez les enfants est une porphyrie cutanée appelée protoporphyrie érythropoïétique.
La porphyrie est-elle une maladie mentale ?
La porphyrie est importante en psychiatrie car elle peut ne présenter que des symptômes psychiatriques; elle peut se faire passer pour une psychose et le patient peut être traité comme une personne schizophrène pendant des années ; la seule manifestation peut être un trouble de la personnalité histrionique qui peut ne pas recevoir beaucoup d’attention.