Des mutations du gène SPRED1 provoquent le syndrome de Legius. Le gène SPRED1 fournit des instructions pour fabriquer la protéine Spred-1.
Le syndrome de Legius peut-il être guéri ?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Legius. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et peut inclure : un soutien éducatif supplémentaire. l’ergothérapie et la physiothérapie pour améliorer le mouvement, la dextérité et les soins personnels.
Qu’est-ce que le syndrome de Legius ?
Définition de la maladie. Le syndrome de Legius, également connu sous le nom de syndrome de type NF1, est un trouble génétique rare de la pigmentation cutanée caractérisé par de multiples macules café au lait avec ou sans taches de rousseur axillaires ou inguinales.
Quand le syndrome de Legius a-t-il été découvert ?
Le syndrome de Legius (LS) est une maladie autosomique dominante caractérisée par des taches café au lait. Il a été décrit pour la première fois en 2007 et est souvent confondu avec la neurofibromatose de type I (NF-1).
Qu’est-ce qui peut être confondu avec la neurofibromatose ?
Le syndrome de Legius est également appelé syndrome de type neurofibromatose 1 car ses symptômes sont similaires à ceux de la NF1. Les personnes atteintes du syndrome de Legius ont des problèmes de peau, notamment des taches de naissance brunes, appelées taches de café au lait, et des taches de rousseur, ainsi que de légers problèmes d’apprentissage et une tête plus grosse.
Comment attrape-t-on la neurofibromatose de type 1 ?
Causes de la neurofibromatose de type 1 La NF1 est causée par un gène défectueux. Si le gène NF1 est défectueux, il entraîne une croissance incontrôlée (tumeurs) se développant dans le système nerveux. Dans la moitié des cas de NF1, le gène défectueux est transmis d’un parent à son enfant.
Les taches café au lait sont-elles toujours synonymes de neurofibromatose ?
Peut-on avoir des taches café au lait sans avoir de neurofibromatose ? Oui. Il est très courant que les gens aient quelques taches café au lait sur leur corps sans avoir une condition sous-jacente comme la neurofibromatose de type 1 (NF1).
Qu’indiquent les taches de café au lait ?
Bien que ces taches colorées sur la peau puissent être inoffensives, la présence de six taches café au lait ou plus avec des taches de rousseur sous le bras ou autour de l’aine pourrait indiquer un problème génétique sous-jacent appelé neurofibromatose de type 1. Il s’agit d’un trouble qui peut affecter la peau, les nerfs , et les yeux.
Qu’est-ce qu’un neurofibrome sur la peau ?
Un neurofibrome est un type de tumeur nerveuse qui forme des bosses molles sur ou sous la peau. Un neurofibrome peut se développer dans un nerf majeur ou mineur n’importe où dans le corps. Ce type courant de tumeur nerveuse bénigne a tendance à se former plus au centre du nerf.
Qu’est-ce que le syndrome du léopard ?
Syndrome des lentigos multiples ; syndrome de LÉOPARD ; NSML. Le syndrome de Noonan avec plusieurs lentigines (NSML) est une maladie héréditaire très rare. Les personnes atteintes de cette maladie ont des problèmes de peau, de tête et de visage, d’oreille interne et de cœur. Les organes génitaux peuvent également être touchés.