Pour diagnostiquer la NF1, un médecin recherche certains des éléments suivants : Au moins six taches plates et brun clair sur la peau (taches « café au lait »), qui sont la caractéristique la plus courante de la NF1. Ces taches de naissance multiples mesurent plus de 5 millimètres de diamètre chez les enfants ou plus de 15 millimètres de diamètre chez les adolescents et les adultes.
À quoi ressemblent les neurofibromes lorsqu’ils commencent ?
Les neurofibromes ressemblent à des masses sur ou sous la peau. Ils peuvent pousser n’importe où où il y a des nerfs – sur le visage, le cuir chevelu, la poitrine, ainsi qu’à l’intérieur du corps. Les neurofibromes commencent souvent à apparaître pendant la puberté. Ils peuvent continuer à grossir pendant un certain temps, mais finiront par cesser de croître.
Comment se débarrasser des neurofibromes ?
La chirurgie plastique est généralement nécessaire. Le chirurgien coupe les neurofibromes du corps avant de refermer la peau. Selon la taille et l’emplacement des neurofibromes, ils peuvent être traités par chirurgie au laser ou par courant électrique (électrodessication).
À quoi est due la neurofibromatose ?
Causes. La NF1 est causée par des mutations du gène qui contrôle la production d’une protéine appelée neurofibromine (neurofibromine 1). On pense que ce gène fonctionne comme un suppresseur de tumeur. Chez environ 50 % des personnes atteintes de NF1, la maladie résulte de mutations génétiques qui se produisent pour des raisons inconnues (mutation spontanée).
À quelle vitesse les neurofibromes se développent-ils ?
Le volume médian de la tumeur du corps entier était de 86,4 mL [5,2 à 5 878,5 mL]) avec un taux de croissance médian de 3,7 %/an (−13,4 à 111 %/an) corrélé à un plus grand volume de tumeur du corps entier (P<0,001) et à un âge inférieur (P=0,004).
Où se développent les neurofibromes ?
Les neurofibromes peuvent se développer sur les nerfs de la peau (neurofibrome cutané), sous la peau (neurofibrome sous-cutané) ou plus profondément dans le corps, notamment dans l’abdomen, la poitrine et la colonne vertébrale.
Quand les symptômes de la neurofibromatose commencent-ils ?
La neurofibromatose 1 (NF1) est généralement diagnostiquée pendant l’enfance. Les signes sont souvent perceptibles à la naissance ou peu de temps après et presque toujours vers l’âge de 10 ans. Les signes et les symptômes sont souvent légers à modérés, mais peuvent varier en gravité.
Les neurofibromes peuvent-ils devenir cancéreux ?
Un neurofibrome est généralement non cancéreux (bénin). Rarement, il peut devenir cancéreux (malin).
Comment testez-vous la neurofibromatose ?
Essais d’imagerie. Les rayons X, les tomodensitogrammes ou les IRM peuvent aider à identifier les anomalies osseuses, les tumeurs du cerveau ou de la moelle épinière et les très petites tumeurs. Une IRM peut être utilisée pour diagnostiquer les gliomes optiques. Les tests d’imagerie sont également souvent utilisés pour surveiller la NF2 et la schwannomatose.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de neurofibromatose ?
L’espérance de vie d’une personne atteinte de NF est d’environ 8 ans inférieure à celle de la population générale. Les risques à vie de tumeurs bénignes et malignes sont accrus chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 (NF1).