La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un trouble métabolique héréditaire rare causé par un déficit de l’enzyme ferrochélatase (FECH), qui résulte de modifications (mutations) du gène FECH.
Qu’est-ce que la porphyrie érythropoïétique ?
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une porphyrie héréditaire entraînant l’accumulation de protoporphyrines dans les globules rouges qui provoque une photosensibilité aiguë et douloureuse et une éventuelle maladie du foie. Il se présente généralement dans la petite enfance avec une douleur immédiate et des pleurs lors d’une exposition à la lumière du soleil.
Peut-on guérir l’EPP ?
L’EEP est l’une des huit maladies génétiques héréditaires appelées collectivement porphyrie. L’American Porphyria Foundation estime que la PPE survient chez environ 1 personne sur 74 300. Il n’existe actuellement aucun remède. Certaines personnes atteintes d’EEP ont un gène appelé ALAS2.
La protoporphyrie érythropoïétique met-elle la vie en danger ?
La PPE est considérée comme l’une des porphyries les moins sévères. Sauf en cas d’insuffisance hépatique, ce n’est pas une maladie potentiellement mortelle.
Quelle partie du corps la porphyrie affecte-t-elle ?
Il existe deux catégories générales de porphyrie : aiguë, qui touche principalement le système nerveux, et cutanée, qui touche principalement la peau. Certains types de porphyrie présentent à la fois des symptômes du système nerveux et des symptômes cutanés.
Comment prévenir la porphyrie ?
Ne pas utiliser de médicaments connus pour déclencher des crises aiguës. Ne pas consommer d’alcool ou de drogues récréatives. Éviter le jeûne et les régimes qui impliquent une restriction calorique sévère. Ne pas fumer. Prendre certaines hormones pour prévenir les crises prémenstruelles. Minimiser l’exposition au soleil.
Quels sont les différents types de porphyrie ?
Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase. Porphyrie aiguë intermittente. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie panachée. Porphyrie érythropoïétique congénitale. Porphyrie cutanée tardive. Porphyrie hépatoérythropoïétique. Protoporphyrie érythropoïétique.
Quelle porphyrie cause l’anémie ?
Deux types de porphyrie cutanée, la porphyrie érythropoïétique congénitale et, moins fréquemment, la porphyrie hépatoérythropoïétique, peuvent provoquer une anémie sévère. Ces maladies peuvent également provoquer une hypertrophie de la rate, ce qui peut aggraver l’anémie.
Quels sont les symptômes de la PPE ?
Le symptôme le plus courant de la protoporphyrie érythropoïétique est l’hypersensibilité de la peau au soleil et à certains types de lumière artificielle (photosensibilité), avec des douleurs, des démangeaisons et/ou des brûlures cutanées survenant après une exposition au soleil et occasionnellement à une lumière fluorescente.
Qu’est-ce qu’un test sanguin EPP ?
Dépistage des infections par virus à diffusion hématogène Procédures propices à l’exposition (EPP) L’hépatite B, l’hépatite C et le VIH sont des infections virales chroniques où le virus est généralement présent dans la circulation sanguine.