Le gène UROD fournit des instructions pour fabriquer une enzyme connue sous le nom d’uroporphyrinogène décarboxylase. Cette enzyme est impliquée dans la production d’une molécule appelée hème. L’hème est vital pour tous les organes du corps, bien qu’il soit le plus abondant dans le sang, la moelle osseuse et le foie.
Qu’est-ce que la porphyrie cutanée tardive ?
Sommaire. La porphyrie cutanée tardive (PCT) est une maladie rare caractérisée par des lésions cutanées douloureuses et vésiculaires qui se développent sur la peau exposée au soleil (photosensibilité). La peau affectée est fragile et peut peler ou former des cloques après un traumatisme mineur. Des anomalies hépatiques peuvent également survenir.
Où se trouve l’UROD ?
Localisation génomique Le gène UROD se trouve sur le chromosome 1 (https://medlineplus.gov/genetics/chromos ome/1/).
Qu’est-ce que la porphyrie hépatoérythropoïétique ?
La porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une déficience de l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase. Cette déficience est causée par des mutations des deux copies du gène UROD d’une personne, ce qui signifie que le trouble est hérité comme un trait récessif autosomique.
Quels médicaments provoquent la porphyrie ?
En général, les médicaments qui entraînent une activité accrue du système hépatique P450, tels que le phénobarbital, les sulfamides, les œstrogènes et l’alcool, sont associés à la porphyrie.
Quels sont les 8 types de porphyrie ?
Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase. Porphyrie aiguë intermittente. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie panachée. Porphyrie érythropoïétique congénitale. Porphyrie cutanée tardive. Porphyrie hépatoérythropoïétique. Protoporphyrie érythropoïétique.
Comment la porphyrie est-elle diagnostiquée ?
Des tests de laboratoire sont nécessaires pour poser un diagnostic définitif de porphyrie et pour déterminer la forme de la maladie dont vous souffrez. Différents tests sont effectués en fonction du type de porphyrie suspecté par votre médecin. Les tests comprennent une combinaison d’analyses de sang, d’urine ou de selles.
Que fait l’uroporphyrinogène décarboxylase ?
L’uroporphyrinogène décarboxylase (UROD) est une enzyme à point de ramification dans la biosynthèse des tétrapyrroles. Il catalyse la décarboxylation de quatre groupes acétate de l’uroporphyrinogène III pour donner le coproporphyrinogène III, conduisant à la biosynthèse de l’hème et de la chlorophylle.
Quels sont les différents types de porphyrie ?
Il existe deux catégories générales de porphyrie : aiguë, qui touche principalement le système nerveux, et cutanée, qui touche principalement la peau. Certains types de porphyrie présentent à la fois des symptômes du système nerveux et des symptômes cutanés. Les signes et les symptômes de la porphyrie varient en fonction du type et de la gravité spécifiques.
La porphyrie provoque-t-elle une carence en fer ?
Anémie. Deux types de porphyrie cutanée, la porphyrie érythropoïétique congénitale et, moins fréquemment, la porphyrie hépatoérythropoïétique, peuvent provoquer une anémie sévère. Ces maladies peuvent également provoquer une hypertrophie de la rate, ce qui peut aggraver l’anémie.