Les symptômes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé varient d’une personne à l’autre. Les symptômes les plus courants sont des lésions cutanées multiples et bénignes, des kystes pulmonaires (pulmonaires), un risque accru de collapsus pulmonaires répétés (pneumothorax) et de néoplasie rénale (rénale) (tumeurs malignes et bénignes).
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Des mutations du gène FLCN provoquent le syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée folliculine. La fonction normale de cette protéine est inconnue, mais les chercheurs pensent qu’elle pourrait agir comme un suppresseur de tumeur.
Comment se faire tester pour le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Les tests génétiques sont généralement effectués avec un test sanguin. Un petit échantillon de sang est prélevé, l’ADN est extrait des cellules sanguines et le gène de la folliculine est séquencé pour rechercher une mutation. Si un test sanguin n’est pas une option, des écouvillons de joue peuvent être utilisés dans certains cas. Seuls les laboratoires certifiés peuvent effectuer des tests génétiques pour le BHD.
Quel type de carcinome à cellules rénales est couramment associé au syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est associé au développement d’un carcinome rénal héréditaire (RCC) et est causé par une mutation germinale du gène de la folliculine. La plupart des cas de RCC associés au syndrome BHD (BHD-RCC) sont moins agressifs que les RCC sporadiques à cellules claires et multifocaux.
Le BHD est-il mortel ?
Le BHD ne met normalement pas la vie en danger et avec une surveillance régulière et une compréhension des symptômes, la plupart des gens vivent une vie normale.
Qui est à risque de pneumothorax spontané ?
Dans la plupart des cas de pneumothorax spontané, la cause est inconnue. Les adolescents de sexe masculin grands et minces sont généralement les plus à risque, mais les femmes peuvent également être atteintes de cette maladie. Les autres facteurs de risque comprennent les troubles du tissu conjonctif, le tabagisme et des activités telles que la plongée sous-marine, la haute altitude et le vol.
Les bulles pulmonaires sont-elles héréditaires ?
Dans la plupart des cas, une personne hérite de la mutation du gène FLCN d’un parent affecté. Les personnes qui ont une mutation du gène FLCN associée à un pneumothorax spontané primaire semblent toutes développer des bulles, mais on estime que seulement 40 % de ces personnes ont un pneumothorax spontané primaire.
Qui a découvert le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (également connu sous le nom de BHD) est une maladie héréditaire nommée d’après les trois médecins canadiens qui l’ont décrit en 1977 – Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg et William J. Dubé (1).
Que sont les fibrofolliculomes ?
(FY-broh-fuh-LIH-kyoo-LOH-muh) Une tumeur bénigne du follicule pileux qui apparaît comme une petite papule blanchâtre. Les fibrofolliculomes se trouvent généralement sur le visage, les oreilles, le cou et le haut du torse. Ils sont pathognomoniques du syndrome de Birt-Hogg-Dubé, une maladie héréditaire associée au développement du cancer du rein.
Qu’est-ce que le gène FLCN ?
Gène qui fabrique une protéine qui peut aider à contrôler la croissance cellulaire et d’autres fonctions cellulaires importantes. Les formes mutées (modifiées) du gène FLCN peuvent augmenter la croissance de cellules anormales. Le gène FLCN muté a été trouvé dans une maladie héréditaire appelée syndrome de Birt-Hogg-Dube (BHDS).