La porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP) est un trouble métabolique héréditaire très rare résultant d’un fonctionnement déficient de l’enzyme uroporphyrinogène III synthase (UROS), la quatrième enzyme de la voie de biosynthèse de l’hème.
Quels sont les différents types de porphyrie ?
Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase. Porphyrie aiguë intermittente. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie panachée. Porphyrie érythropoïétique congénitale. Porphyrie cutanée tardive. Porphyrie hépatoérythropoïétique. Protoporphyrie érythropoïétique.
Qu’est-ce que l’état de la peau EPP ?
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une porphyrie héréditaire entraînant l’accumulation de protoporphyrines dans les globules rouges qui provoque une photosensibilité aiguë et douloureuse et une éventuelle maladie du foie. Il se présente généralement dans la petite enfance avec une douleur immédiate et des pleurs lors d’une exposition à la lumière du soleil.
Quels sont les symptômes de la porphyrie cutanée tardive ?
La porphyrie cutanée tardive (PCT) est une maladie rare caractérisée par des lésions cutanées douloureuses et vésiculaires qui se développent sur la peau exposée au soleil (photosensibilité). La peau affectée est fragile et peut peler ou former des cloques après un traumatisme mineur. Des anomalies hépatiques peuvent également survenir.
Existe-t-il un remède contre la PPE ?
L’EPP est la troisième porphyrie la plus courante – estimée à environ 1 personne sur environ 74 300 – et le type le plus souvent observé chez les enfants. Les femmes et les hommes semblent être également touchés. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède connu contre l’EPP, il existe des moyens de le gérer.
Quelle porphyrie cause l’anémie ?
Deux types de porphyrie cutanée, la porphyrie érythropoïétique congénitale et, moins fréquemment, la porphyrie hépatoérythropoïétique, peuvent provoquer une anémie sévère. Ces maladies peuvent également provoquer une hypertrophie de la rate, ce qui peut aggraver l’anémie.
Qu’est-ce qui déclenche la porphyrie ?
La porphyrie cutanée tardive (PCT) est généralement acquise plutôt qu’héréditaire, bien que le déficit enzymatique puisse être héréditaire. Certains déclencheurs qui ont un impact sur la production d’enzymes – tels qu’un excès de fer dans le corps, une maladie du foie, des médicaments à base d’œstrogènes, le tabagisme ou une consommation excessive d’alcool – peuvent provoquer des symptômes.
Quelle partie du corps la porphyrie affecte-t-elle ?
Certains types de porphyrie, appelés porphyries cutanées, affectent principalement la peau. Les zones de la peau exposées au soleil deviennent fragiles et cloquées, ce qui peut entraîner une infection, des cicatrices, des changements dans la coloration de la peau (pigmentation) et une croissance accrue des poils.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de porphyrie ?
Cela dépend du type spécifique de porphyrie et de sa gravité. Pour la plupart des patients, l’espérance de vie est similaire à celle des personnes sans porphyrie.
Comment l’EPP est-il hérité ?
L’EPP est héritée ou transmise de génération en génération, de manière autosomique récessive. Tout le monde possède deux copies du gène FECH, une héritée de la mère et une du père. La plupart des individus atteints d’EPP ont un changement de gène différent sur chaque copie des gènes FECH.