Le syndrome de Griscelli de type 2 (GS2) est une maladie héréditaire rare qui affecte la peau, les cheveux et le système immunitaire. Les personnes atteintes de GS2 ont une peau inhabituellement claire et des cheveux argentés. Ils sont également sujets aux infections récurrentes et développent une maladie immunitaire appelée lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH).
Qu’est-ce que le syndrome atypique de Griscelli ?
Introduction. Le syndrome de Griscelli de type 2 (GS2) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des granulomes d’organes, une inflammation du système nerveux central, une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) et un albinisme partiel.
Qu’est-ce que le syndrome de Chediak Higashi ?
Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS ; MIM #214500) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des infections bactériennes récurrentes, y compris des infections pyogènes, un albinisme oculocutané présent à un degré variable, des anomalies neurologiques progressives, de légers défauts de coagulation et un risque élevé de développer…
Qui a découvert le syndrome de Griscelli ?
Griscelli et Siccardi ont décrit le syndrome de Griscelli (SG) ou albinisme partiel avec immunodéficience cellulaire pour la première fois en 1978 dans un hôpital de Paris (1).
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Griscelli ?
Causes. Les trois types de syndrome de Griscelli sont causés par des mutations dans différents gènes : le type 1 résulte de mutations du gène MYO5A, le type 2 est causé par des mutations du gène RAB27A et le type 3 résulte de mutations du gène MLPH.
Le syndrome de Wiskott Aldrich est-il curable ?
Le seul remède connu pour le syndrome de Wiskott-Aldrich est une greffe de cellules souches (utilisant comme moelle osseuse, sang périphérique ou sang de cordon ombilical d’un donneur sain et compatible avec les tissus). Une fois introduites dans la circulation sanguine de votre enfant, les cellules souches peuvent se transformer en cellules immunitaires normales et en plaquettes.
Quelle est la rareté de Waardenburg ?
Le syndrome de Waardenburg affecte environ 1 personne sur 40 000. Elle représente 2 à 5 % de tous les cas de surdité congénitale. Les types I et II sont les formes les plus courantes du syndrome de Waardenburg, tandis que les types III et IV sont rares.
Qu’est-ce que le toupet blanc ?
L’absence de mélanocytes conduit à des plaques de peau et de cheveux plus claires que la normale. Environ 90 % des personnes touchées ont une section de cheveux blancs près de la racine des cheveux avant (un toupet blanc). Les cils, les sourcils et la peau sous le toupet peuvent également être non pigmentés.
L’albinisme est-il génétique ?
L’albinisme est-il génétique ? Oui, l’albinisme est transmis (hérité) par les familles. Les gens naissent avec l’albinisme lorsqu’ils héritent d’un gène de l’albinisme de leurs parents. Dans l’albinisme oculocutané, les deux parents doivent être porteurs d’un gène de l’albinisme pour que leur enfant naisse avec l’albinisme.
Quels sont les symptômes du syndrome de Chediak-Higashi ?
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi ont des problèmes de coagulation sanguine (coagulation) qui entraînent facilement des ecchymoses et des saignements anormaux. À l’âge adulte, le syndrome de Chediak-Higashi peut également affecter le système nerveux, provoquant faiblesse, maladresse, difficulté à marcher et convulsions.