Sommaire. La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH ou syndrome d’Osler-Weber-Rendu) est une maladie héréditaire caractérisée par des malformations de divers vaisseaux sanguins (dysplasie vasculaire), pouvant entraîner des saignements (hémorragies) et un shunt sanguin.
Qu’est-ce qui cause le syndrome d’Osler-Weber-Rendu ?
Qu’est-ce qui cause le syndrome d’Osler-Weber-Rendu? Les personnes atteintes d’OWR héritent d’un gène anormal qui provoque la formation incorrecte de leurs vaisseaux sanguins. OWR est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent doit avoir le gène anormal pour le transmettre à ses enfants.
Qu’est-ce qui cause la télangiectasie hémorragique ?
Causes du THH Le THH est une maladie génétique. Chaque personne atteinte de HHT a un gène qui est altéré (muté), ce qui cause HHT, ainsi qu’un gène normal. Il suffit d’un seul gène avec une mutation pour provoquer le THH.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du THH ?
L’espérance de vie moyenne pour les patients atteints de THH de type 1 était de 76,4 ans (IC à 95 % 71,6–82,3 ans) et de 77,9 ans (IC à 95 % 74,5–81,3 ans) pour les patients avec THH de type 2.
Quand les symptômes du THH commencent-ils ?
L’âge auquel les gens commencent à avoir des symptômes de THH varie. La plupart présentent des symptômes à l’âge de 20 ans, et presque toutes les personnes touchées auront des signes ou des symptômes à l’âge de 50 ans.
Le HHT s’aggrave-t-il avec l’âge ?
Le risque d’hémorragie gastro-intestinale lié au THH augmente avec l’âge. Les télangiectasies dans le tractus gastro-intestinal ne causent pas de douleur.
Pouvez-vous bénéficier du VRD si vos parents ne le font pas ?
Dans HHT, une erreur dans vos plans génétiques vous amène à produire une seule protéine défectueuse. Cette protéine défectueuse conduit au développement de vaisseaux sanguins anormaux. Si vous n’héritez pas du gène, vous n’obtiendrez pas le VRD.
Le HHT peut-il sauter une génération ?
Le HHT est un trouble génétique des vaisseaux sanguins autosomique dominant (il ne saute pas de génération) qui provoque des saignements dans plusieurs organes du corps.
Pouvez-vous obtenir une invalidité pour le VRD ?
Afin de répondre aux exigences d’inscription aux prestations d’invalidité de la sécurité sociale basées sur le VRD, vous devez avoir des saignements suffisamment graves pour nécessiter trois transfusions sanguines ou plus au cours de la période de cinq mois avant qu’une décision ne soit prise concernant votre demande d’invalidité.
Combien de personnes dans le monde ont le THH ?
Le THH touche plus de 1,4 million de personnes dans le monde. La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie génétique qui provoque des vaisseaux sanguins malformés et peut affecter plusieurs organes du corps.