Les fibrofolliculomes (également appelés trichodiscomes) sont de petites bosses (2 à 4 mm), de couleur blanche à chair, lisses, en forme de dôme. Les acrochordons ou acrochordons sont de petites bosses molles de 1 à 2 mm qui ressemblent à une verrue avec un cou fin. Il peut y avoir de deux à plusieurs centaines de lésions. Une fois développées, les lésions cutanées sont permanentes.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est causé par des variants germinaux autosomiques dominants pathogènes du gène de la folliculine (FLCN), situé sur le chromosome 17p11.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 600 familles (parents) atteintes de BHD ont été décrites à ce jour dans la littérature médicale.
Quel type de carcinome à cellules rénales est couramment associé au syndrome de Birt-Hogg-Dubé ?
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est associé au développement d’un carcinome rénal héréditaire (RCC) et est causé par une mutation germinale du gène de la folliculine. La plupart des cas de RCC associés au syndrome BHD (BHD-RCC) sont moins agressifs que les RCC sporadiques à cellules claires et multifocaux.
Qu’est-ce que la mutation du gène FLCN ?
Gène qui fabrique une protéine qui peut aider à contrôler la croissance cellulaire et d’autres fonctions cellulaires importantes. Les formes mutées (modifiées) du gène FLCN peuvent augmenter la croissance de cellules anormales. Le gène FLCN muté a été trouvé dans une maladie héréditaire appelée syndrome de Birt-Hogg-Dube (BHDS).
Le BHD est-il mortel ?
Le BHD ne met normalement pas la vie en danger et avec une surveillance régulière et une compréhension des symptômes, la plupart des gens vivent une vie normale.
Les bulles pulmonaires sont-elles génétiques ?
Dans la plupart des cas, une personne hérite de la mutation du gène FLCN d’un parent affecté. Les personnes qui ont une mutation du gène FLCN associée à un pneumothorax spontané primaire semblent toutes développer des bulles, mais on estime que seulement 40 % de ces personnes ont un pneumothorax spontané primaire.
Qui est à risque de pneumothorax spontané ?
Dans la plupart des cas de pneumothorax spontané, la cause est inconnue. Les adolescents de sexe masculin grands et minces sont généralement les plus à risque, mais les femmes peuvent également être atteintes de cette maladie. Les autres facteurs de risque comprennent les troubles du tissu conjonctif, le tabagisme et des activités telles que la plongée sous-marine, la haute altitude et le vol.
Quelle est la fréquence du syndrome BHD ?
Le BHD est une maladie rare avec seulement environ 600 familles signalées dans le monde, mais de nombreux chercheurs pensent qu’elle est sous-diagnostiquée (7). Parce que le BHD est si rare, de nombreux médecins n’en ont pas entendu parler, il y a donc probablement beaucoup plus de familles atteintes de cette maladie qui n’ont pas été diagnostiquées.
Qu’est-ce que le syndrome de Li Fraumeni ?
Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) est une prédisposition familiale héréditaire à un large éventail de certains cancers, souvent rares. Cela est dû à un changement (mutation) dans un gène suppresseur de tumeur connu sous le nom de TP53.