La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est un trouble métabolique héréditaire rare causé par un déficit de l’enzyme ferrochélatase (FECH), qui résulte de modifications (mutations) du gène FECH.
Qu’est-ce que la pathologie de la porphyrie ?
la porphyrie, l’une quelconque d’un groupe de maladies caractérisées par la surproduction et l’excrétion marquées de porphyrines ou de l’un ou l’autre de leurs précurseurs. Les porphyrines sont des constituants rougeâtres de l’hème, le pigment rouge foncé contenant du fer de l’hémoglobine, la protéine porteuse d’oxygène des globules rouges.
Qu’est-ce qui est élevé dans la protoporphyrie érythropoïétique ?
La protoporphyrie érythropoïétique est caractérisée par des taux anormalement élevés de protoporphyrine IX dans les érythrocytes (globules rouges) et le plasma (la partie liquide du sang en circulation), et par une sensibilité à la lumière visible qui est généralement remarquée dans la petite enfance et se produit tout au long de la vie.
La protoporphyrie provoque-t-elle une anémie ?
Deux types de porphyrie cutanée, la porphyrie érythropoïétique congénitale et, moins fréquemment, la porphyrie hépatoérythropoïétique, peuvent provoquer une anémie sévère. Ces maladies peuvent également provoquer une hypertrophie de la rate, ce qui peut aggraver l’anémie.
Qu’est-ce que la protoporphyrie érythropoïétique ?
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une porphyrie héréditaire entraînant l’accumulation de protoporphyrines dans les globules rouges qui provoque une photosensibilité aiguë et douloureuse et une éventuelle maladie du foie. Il se présente généralement dans la petite enfance avec une douleur immédiate et des pleurs lors d’une exposition à la lumière du soleil.
Qu’est-ce que la maladie EP ?
L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle L’épidermolyse bulleuse (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) est une affection rare qui provoque une fragilité cutanée et des cloques. Les cloques peuvent apparaître en réponse à une blessure mineure, même due à la chaleur, au frottement ou au grattage.
Quels sont les 8 types de porphyrie ?
Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase. Porphyrie aiguë intermittente. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie panachée. Porphyrie érythropoïétique congénitale. Porphyrie cutanée tardive. Porphyrie hépatoérythropoïétique. Protoporphyrie érythropoïétique.
Quelle est la porphyrie la plus courante ?
La porphyrie cutanée tardive (PCT) est le type le plus courant de toutes les porphyries. À la suite d’une exposition au soleil, vous pouvez ressentir : Une sensibilité au soleil et parfois à la lumière artificielle, provoquant des sensations de brûlure.
Comment la porphyrie est-elle diagnostiquée ?
Des tests de laboratoire sont nécessaires pour poser un diagnostic définitif de porphyrie et pour déterminer la forme de la maladie dont vous souffrez. Différents tests sont effectués en fonction du type de porphyrie suspecté par votre médecin. Les tests comprennent une combinaison d’analyses de sang, d’urine ou de selles.
Qu’est-ce qui augmente l’érythropoïèse ?
L’érythropoïèse est stimulée par l’eEpo et, dans des conditions d’hypoxie sévère (faible concentration d’O2), les niveaux d’eEpo peuvent augmenter jusqu’à 1000 fois (Erslev, 1997). L’Epo est initialement synthétisée sous la forme d’un précurseur de 193 acides aminés.