La porphyrie cutanée tardive (PCT) est une maladie rare caractérisée par des lésions cutanées douloureuses et vésiculaires qui se développent sur la peau exposée au soleil (photosensibilité). La peau affectée est fragile et peut peler ou former des cloques après un traumatisme mineur. Des anomalies hépatiques peuvent également survenir.
Pourquoi y a-t-il une photosensibilité dans la porphyrie érythropoïétique congénitale ?
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par une photosensibilité et par des anomalies hématologiques chez les personnes atteintes. Le CEP est causé par des mutations du gène de l’uroporphyrinogène synthase (UROS).
La porphyrie érythropoïétique congénitale est-elle photosensible ?
La porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP ; maladie de Günther) est une porphyrie photosensible autosomique récessive due à une activité nettement déficiente de l’uroporphyrinogène III cosynthase (UCoS).
Qu’est-ce qui cause la photosensibilité de la porphyrie ?
Une photosensibilité retardée et cloquante se produit dans les porphyries caractérisées par l’accumulation de porphyrines hydrosolubles, tandis qu’une photosensibilité douloureuse immédiate se produit dans les porphyries avec des niveaux accrus de protoporphyrine soluble dans les lipides IX [10.
Qu’est-ce que la porphyrie congénitale ?
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) se caractérise chez la plupart des individus par une photosensibilité cutanée sévère avec des cloques et une friabilité accrue de la peau sur les zones exposées à la lumière. L’apparition chez la plupart des individus touchés se produit à la naissance ou au début de la petite enfance.
La porphyrie est-elle une maladie mentale ?
La porphyrie est importante en psychiatrie car elle peut ne présenter que des symptômes psychiatriques; elle peut se faire passer pour une psychose et le patient peut être traité comme une personne schizophrène pendant des années ; la seule manifestation peut être un trouble de la personnalité histrionique qui peut ne pas recevoir beaucoup d’attention.
Qu’est-ce que l’état de la peau EPP ?
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une porphyrie héréditaire entraînant l’accumulation de protoporphyrines dans les globules rouges qui provoque une photosensibilité aiguë et douloureuse et une éventuelle maladie du foie. Il se présente généralement dans la petite enfance avec une douleur immédiate et des pleurs lors d’une exposition à la lumière du soleil.
Quelle est la rareté de la porphyrie érythropoïétique congénitale ?
Plus de 200 cas ont été signalés dans le monde. Cette maladie est extrêmement rare et est autosomique récessive. Diverses mutations du gène de cette enzyme ont été identifiées dans différentes familles. Comme c’est le cas des porphyries érythropoïétiques, les symptômes commencent pendant la petite enfance.
Quels sont les différents types de porphyrie ?
Il existe deux catégories générales de porphyrie : aiguë, qui touche principalement le système nerveux, et cutanée, qui touche principalement la peau. Certains types de porphyrie présentent à la fois des symptômes du système nerveux et des symptômes cutanés. Les signes et les symptômes de la porphyrie varient en fonction du type et de la gravité spécifiques.
Qu’est-ce qu’un test sanguin CEP ?
Le CEP fait partie d’un groupe de troubles connus sous le nom de porphyries. Chaque porphyrie est caractérisée par des niveaux anormalement élevés de produits chimiques particuliers (porphyrines) dans le corps en raison de déficiences de certaines enzymes dans la synthèse par étapes de l’hème, le composant essentiel de l’hémoglobine et de diverses hémoprotéines.