L’EPP est la troisième porphyrie la plus courante – estimée à environ 1 personne sur environ 74 300 – et le type le plus souvent observé chez les enfants. Les femmes et les hommes semblent être également touchés. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède connu contre l’EPP, il existe des moyens de le gérer.
Combien de personnes dans le monde souffrent de protoporphyrie érythropoïétique ?
On estime que 5 000 à 10 000 personnes dans le monde sont atteintes de PPE. La PPE est considérée comme la forme la plus courante de porphyrie chez les enfants.
Qu’est-ce que la maladie EP ?
L’épidermolyse bulleuse (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) est une maladie rare qui provoque une peau fragile et boursouflée. Les cloques peuvent apparaître en réponse à une blessure mineure, même due à la chaleur, au frottement ou au grattage.
Quelles sont les options de traitement de la protoporphyrie érythropoïétique ?
Les options de traitement comprennent la suppression de l’érythropoïèse par l’utilisation de fer, la transfusion de globules rouges ou la pan-hématine. Des cas rapportés précédemment suggèrent que l’utilisation de panhématine peut être efficace pour inhiber le processus de synthèse de l’hème, diminuant ainsi l’accumulation de protoporphyrine X.
Quelle partie du corps est affectée par la porphyrie ?
Il existe deux catégories générales de porphyrie : aiguë, qui touche principalement le système nerveux, et cutanée, qui touche principalement la peau. Certains types de porphyrie présentent à la fois des symptômes du système nerveux et des symptômes cutanés. Les signes et les symptômes de la porphyrie varient en fonction du type et de la gravité spécifiques.
Quels aliments faut-il éviter avec la porphyrie ?
Le principal conseil diététique pour les personnes atteintes de porphyrie cutanée tardive est d’éviter tout alcool sous quelque forme que ce soit. De plus, il est recommandé de suivre un régime pauvre en fer en évitant tout fer médicinal et en ingérant des quantités limitées de foie ou de viande rouge, au moins jusqu’à ce que la rémission de la PCT active soit atteinte.
La PPE est-elle une maladie du sang ?
La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie métabolique héréditaire rare caractérisée par un déficit de l’enzyme ferrochélatase (FECH). En raison des niveaux anormalement bas de cette enzyme, des quantités excessives de protoporphyrine s’accumulent dans la moelle osseuse, le plasma sanguin et les globules rouges.
Comment la PPE est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic est posé lors de la découverte de niveaux accrus de protoporphyrine dans le plasma ou les globules rouges dans l’EPP et le XLP. Les tests génétiques sont utiles pour confirmer le diagnostic. Les patients atteints d’EPP et de XLP peuvent également présenter une anémie légère (faible numération globulaire). Dans de nombreux cas, cela peut être dû à de faibles réserves de fer.
Quels sont les symptômes de la PPE ?
L’EPP provoque des douleurs cutanées lors de l’exposition au soleil, le plus souvent sur le dessus des mains et des pieds, du visage et des oreilles. La douleur peut être intense et durer des jours après l’exposition au soleil. Il n’y a peut-être rien à voir à ce moment-là. Une exposition prolongée peut entraîner des rougeurs et des gonflements, et rarement des cloques et des croûtes.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’EB ?
La maladie apparaît à la naissance ou au cours des premières années de la vie et dure toute la vie. Le pronostic est variable, mais a tendance à être grave. L’espérance de vie est de 50 ans et la maladie s’accompagne de complications liées aux infections, à la nutrition et aux complications néoplasiques.