La ferrochelatase (FECH), la dernière enzyme de cette voie, insère du fer dans la protoporphyrine IX (PPIX) pour former l’hème. Les patients atteints de protoporphyrie érythropoïétique (EPP), une déficience héréditaire en FECH, présentent souvent des signes de carence en fer en plus de la phototoxicité causée par l’accumulation de PPIX.
Qu’est-ce qu’un trouble hémique ?
Les troubles de la synthèse de l’hème sont associés à des déficits héréditaires ou acquis en enzymes impliquées dans la voie de synthèse de l’hème.
Quel type d’anémie se caractérise par une diminution de la synthèse de l’hème ?
Anémies sidéroblastiques La plupart de ces affections sont caractérisées par une diminution de la synthèse de l’hème et une surcharge mitochondriale en fer.
Quel médicament induit la synthèse de l’hème ?
Le phénobarbital et l’hydrocarbure polycyclique, le 3,4-benzpyrène, produisent une induction de l’acide aminolévulinique synthétase (ALAS), l’enzyme médiant la première étape de la synthèse de l’hème.
Existe-t-il un remède contre la PPE ?
L’EPP est la troisième porphyrie la plus courante – estimée à environ 1 personne sur environ 74 300 – et le type le plus souvent observé chez les enfants. Les femmes et les hommes semblent être également touchés. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède connu contre l’EPP, il existe des moyens de le gérer.
Quels sont les symptômes de la PPE ?
Le symptôme le plus courant de la protoporphyrie érythropoïétique et de la protoporphyrie liée à l’X est une douleur intense lors de l’exposition au soleil. Certains patients peuvent également être sensibles à certains types de lumière artificielle. Lorsque la peau est exposée au soleil, les patients développent d’abord des picotements, des démangeaisons et/ou des brûlures de la peau.
Quelles sont les conséquences d’une mauvaise synthèse de l’hème ?
Ils peuvent être aigus ou chroniques, entraîner un dysfonctionnement neurologique, des troubles mentaux ou une photosensibilité. Les défauts de synthèse de l’hème après la formation d’hydroxyméthylbilane entraînent une photosensibilité des patients.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de porphyrie ?
Cela dépend du type spécifique de porphyrie et de sa gravité. Pour la plupart des patients, l’espérance de vie est similaire à celle des personnes sans porphyrie.
Quel est le trouble hématologique le plus courant ?
L’anémie est le trouble sanguin le plus courant. Il existe plusieurs types d’anémie, produites par une variété de causes sous-jacentes.
Quelle vitamine est nécessaire à la synthèse de l’hème ?
La première étape de la synthèse de l’hème est catalysée par l’acide aminolévulinique synthase, une enzyme nécessitant de la vitamine B6. La deuxième étape est catalysée par l’acide aminolévulinique déshydratase, une métalloenzyme du zinc.