L’étiologie de la porphyrie cutanée tardive (PCT) n’a pas été élucidée, mais la possibilité d’un mécanisme auto-immun a été proposée. Nous rapportons un cas d’association clinique inconnue de PCT avec une hypothyroïdie auto-immune, l’alopécie universelle
alopécie universelle
L’alopécie universelle (AU) est une condition caractérisée par la perte complète des cheveux sur le cuir chevelu et le corps. Il s’agit d’une forme avancée d’alopécie areata, une condition qui provoque des plaques rondes de perte de cheveux.
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Alopécie universelle | Centre d’information sur la génétique et les maladies rares
et vitiligo avec des anticorps circulants thyroïdiens et pariétaux.
Quel type de maladie est la porphyrie?
La porphyrie (por-FEAR-e-uh) fait référence à un groupe de troubles qui résultent d’une accumulation de produits chimiques naturels qui produisent de la porphyrine dans votre corps. Les porphyrines sont essentielles au fonctionnement de l’hémoglobine – une protéine de vos globules rouges qui se lie à la porphyrine, lie le fer et transporte l’oxygène vers vos organes et tissus.
La porphyrie aiguë intermittente est-elle une maladie auto-immune ?
Comment la porphyrie aiguë intermittente (AIP) est-elle héritée ?
L’AIP est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul des deux gènes HMBS doit avoir une mutation pathogène pour diminuer l’activité enzymatique et provoquer des symptômes.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de porphyrie ?
Les patients atteints de porphyrie ont généralement une espérance de vie normale. Cependant, les personnes atteintes de porphyrie hépatique aiguë courent un risque accru de développer une hypertension artérielle, une maladie rénale chronique et un carcinome hépatocellulaire (cancer du foie), ce qui peut réduire leur espérance de vie.
La porphyrie est-elle une maladie du sang ?
Les porphyries sont un groupe de troubles sanguins héréditaires rares. Les personnes atteintes de ces troubles ont des problèmes à fabriquer une substance appelée hème dans leur corps. L’hème est composé de substances chimiques corporelles appelées porphyrines, qui sont liées au fer. L’hème est un composant de l’hémoglobine, une protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène.
La porphyrie est-elle un handicap ?
Les personnes qui tentent d’obtenir des prestations pour la porphyrie doivent répondre à certains critères du Livre bleu de la sécurité sociale, qui décrit les prestations d’invalidité pour une grande variété de conditions. Les personnes atteintes de porphyrie cutanée peuvent obtenir des avantages au titre des troubles cutanés ou des troubles génétiques photosensibles.
Comment traite-t-on la porphyrie aujourd’hui ?
Le traitement peut comprendre : Des injections d’hémine, un médicament qui est une forme d’hème, pour limiter la production de porphyrines par l’organisme. Sucre intraveineux (glucose) ou sucre pris par voie orale, si possible, pour maintenir un apport adéquat en glucides.
Quelle partie du corps la porphyrie affecte-t-elle ?
La porphyrie survient lorsque le corps ne peut pas convertir des composés appelés « porphyrines » en hème. Si tous les tissus contiennent de l’hème, ceux qui l’utilisent le plus sont les globules rouges, le foie et la moelle osseuse. La porphyrie peut affecter la peau, le système nerveux et le système gastro-intestinal. Plus de femmes que d’hommes sont touchées par la porphyrie.
Quand suspecter une porphyrie ?
Par conséquent, il est actuellement recommandé que les patients subissent un dépistage par imagerie hépatique pour une détection précoce au moins une fois par an après l’âge de 50 ans, en particulier si le porphobilinogène (PBG) reste élevé.
La porphyrie est-elle une maladie mentale ?
La porphyrie aiguë intermittente imite une variété de troubles courants et pose ainsi un bourbier diagnostique. Les manifestations psychiatriques comprennent l’hystérie, l’anxiété, la dépression, les phobies, la psychose, les troubles organiques, l’agitation, le délire et une altération de la conscience allant de la somnolence au coma.
Quels médicaments faut-il éviter avec la porphyrie?
Quels médicaments doivent être évités par les patients atteints de porphyrie ?
Barbituriques.
Anticonvulsivants.
Progestatifs.
Rifampine.
Pourquoi la porphyrie est-elle appelée la maladie des vampires ?
La porphyrie cutanée tardive (PCT) est un type de porphyrie ou de trouble sanguin qui affecte la peau. La PCT est l’un des types de porphyrie les plus courants. On l’appelle parfois familièrement la maladie des vampires. En effet, les personnes atteintes de cette maladie présentent souvent des symptômes après une exposition au soleil.
À quoi ressemble la douleur de la porphyrie?
Symptômes douloureux Les douleurs abdominales sévères sont le symptôme le plus courant des porphyries aiguës. Des douleurs dans d’autres parties du corps, telles que la poitrine, les jambes ou le dos, peuvent également survenir. Les patients atteints de porphyrie aiguë peuvent ressentir des douleurs musculaires, parfois accompagnées de picotements, d’engourdissements, de faiblesse ou de paralysie.
Pouvez-vous donner du sang si vous souffrez de porphyrie ?
Avec la protoporphyrie érythropoïétique (PPE) et la porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), le patient est souvent anémique à cause de la maladie. Dans ces conditions également, il y a des porphyrines dans les globules rouges et la durée de vie des globules rouges est réduite, de sorte que le sang ne convient pas au don.
La porphyrie peut-elle faire grossir ?
“Malheureusement, en raison de l’apport thérapeutique élevé en glucides, les patients atteints de porphyrie hépatique sont sujets à la prise de poids. La perte de poids excessif est très difficile pour certains de ces patients en raison des crises aiguës induites par le jeûne.
La porphyrie est-elle plus fréquente chez les hommes ou les femmes ?
La porphyrie aiguë est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes et commence souvent lorsque les personnes ont entre 15 et 45 ans. Parmi les types de porphyrie cutanée, la porphyrie cutanée tardive se développe le plus souvent chez les personnes de plus de 40 ans, généralement des hommes.
Comment testez-vous la porphyrie?
Pour diagnostiquer les porphyries, les laboratoires mesurent les porphyrines et leurs précurseurs dans l’urine, le sang et/ou les selles. Les tests peuvent inclure la mesure d’un ou plusieurs des éléments suivants : Porphobilinogène (PBG), un précurseur de la porphyrine, dans l’urine. Acide delta-aminolévulinique (ALA), un autre précurseur de la porphyrine, dans l’urine.
Boire du sang aide-t-il la porphyrie?
Cela signifie qu’en principe, il est possible de soulager les symptômes de la porphyrie en buvant du sang – un autre lien possible avec les histoires de vampires. Les perfusions d’hème aident au traitement des patients atteints de porphyrie de deux manières. Tout d’abord, ils surmontent la pénurie d’hème du corps, soulageant l’anémie.
La porphyrie peut-elle disparaître d’elle-même ?
La porphyrie est un groupe de troubles qui peuvent causer des problèmes nerveux ou cutanés. Il n’y a pas de remède, mais vous pouvez obtenir des traitements qui vous aideront à gérer vos symptômes.
La porphyrie cause-t-elle de la fatigue?
Les personnes atteintes de porphyrie aiguë souffrent généralement de fatigue. Cela peut être dû à des symptômes affectant les muscles et les articulations (tels que douleur, engourdissement et faiblesse) et aux troubles du sommeil que cela peut entraîner. Dans certains cas, les effets des médicaments utilisés pour contrôler les symptômes peuvent contribuer à des accès de fatigue.
Quel est le meilleur traitement pour la porphyrie ?
Le traitement de la porphyrie aiguë implique des perfusions intraveineuses (IV) d’hème ou de glucose (ajout d’hème ou de glucose directement dans une veine). Ces thérapies diminuent le nombre de porphyrines ou de précurseurs de porphyrines produits dans le foie. D’autres médicaments sont à l’étude et peuvent être disponibles dans le cadre d’essais cliniques.
Où la porphyrie est-elle la plus courante ?
La porphyrie aiguë intermittente est la forme la plus courante de porphyrie aiguë dans la plupart des pays. Il peut survenir plus fréquemment dans les pays d’Europe du Nord, comme la Suède, et au Royaume-Uni. Une autre forme de la maladie, la coproporphyrie héréditaire, a été signalée principalement en Europe et en Amérique du Nord.
Comment la porphyrie est-elle tuée ?
Étant donné que l’orateur peut (comme beaucoup le spéculent) être fou, il est impossible de connaître la véritable nature de sa relation avec Porphyria. Au milieu du poème, le personnage passe soudainement à l’action, étranglant Porphyria, calant son corps contre le sien et se vantant qu’après, sa tête reposait sur son épaule.
Pourquoi la porphyrie provoque-t-elle des douleurs abdominales ?
La douleur abdominale est de loin le symptôme le plus grave des crises de porphyrie aiguë intermittente. Sa cause est inconnue. Cette étude de cas suggère l’ischémie viscérale comme cause possible des douleurs abdominales.
La porphyrie provoque-t-elle des urines bleues ?
Ces dernières années, cependant, il est devenu à la mode parmi les historiens d’attribuer sa “folie” à un trouble sanguin physique et génétique appelé porphyrie. Ses symptômes comprennent des courbatures et des douleurs, ainsi que des urines bleues.