Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase. Porphyrie aiguë intermittente. Coproporphyrie héréditaire. Porphyrie panachée. Porphyrie érythropoïétique congénitale. Porphyrie cutanée tardive. Porphyrie hépatoérythropoïétique. Protoporphyrie érythropoïétique.
Pouvez-vous avoir 2 types de porphyrie ?
Il existe deux catégories générales de porphyrie : aiguë, qui touche principalement le système nerveux, et cutanée, qui touche principalement la peau. Certains types de porphyrie présentent à la fois des symptômes du système nerveux et des symptômes cutanés.
Quelle est la forme la plus rare de porphyrie ?
La porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) est extrêmement rare avec des estimations de prévalence de 1 sur 1 000 000 ou moins. Seuls 9 cas de porphyrie par déficit en ALAD (ADP) sont documentés.
Qu’est-ce qui déclenche la porphyrie ?
Ces troubles sont généralement héréditaires, ce qui signifie qu’ils sont causés par des mutations génétiques transmises des parents aux enfants. Si vous souffrez de porphyrie, les cellules ne parviennent pas à transformer les substances chimiques de votre corps, appelées porphyrines et précurseurs de porphyrine, en hème, la substance qui donne au sang sa couleur rouge.
À quoi ressemble la douleur de la porphyrie ?
Les symptômes débilitants les plus fréquemment signalés sont des douleurs intenses diffuses affectant l’abdomen, le dos ou les membres; les autres signes et symptômes courants de crise comprennent les nausées et les vomissements, la constipation, l’hypertension, la faiblesse motrice, l’insomnie ou l’anxiété [1–3, 5].
La porphyrie peut-elle provoquer une maladie mentale ?
La porphyrie aiguë intermittente imite une variété de troubles courants et pose ainsi un bourbier diagnostique. Les manifestations psychiatriques comprennent l’hystérie, l’anxiété, la dépression, les phobies, la psychose, les troubles organiques, l’agitation, le délire et une altération de la conscience allant de la somnolence au coma.
La porphyrie affecte-t-elle le cerveau ?
Les porphyries hépatiques aiguës (PHA) peuvent provoquer des symptômes neurologiques graves impliquant le système nerveux central, autonome et périphérique. En raison de leur rareté relative et de leur présentation de type caméléon, la sensibilisation des neurologues est faible et les retards de diagnostic et les erreurs de diagnostic sont courants.
Quels aliments faut-il éviter avec la porphyrie ?
Le principal conseil diététique pour les personnes atteintes de porphyrie cutanée tardive est d’éviter tout alcool sous quelque forme que ce soit. De plus, il est recommandé de suivre un régime pauvre en fer en évitant tout fer médicinal et en ingérant des quantités limitées de foie ou de viande rouge, au moins jusqu’à ce que la rémission de la PCT active soit atteinte.
Quels médicaments déclenchent la porphyrie ?
En général, les médicaments qui entraînent une activité accrue du système hépatique P450, tels que le phénobarbital, les sulfamides, les œstrogènes et l’alcool, sont associés à la porphyrie.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de porphyrie ?
Cela dépend du type spécifique de porphyrie et de sa gravité. Pour la plupart des patients, l’espérance de vie est similaire à celle des personnes sans porphyrie.