La porphyrie est le nom donné à un groupe de maladies rares dans lesquelles il existe des carences en enzymes nécessaires à la fabrication de la substance hème. L’hème est un pigment de couleur rouge fabriqué dans le foie et la moelle osseuse qui fait partie de l’hémoglobine des globules rouges. Les porphyries peuvent affecter la peau, le système nerveux ou les deux. Les symptômes de la porphyrie affectant la peau se développent en réponse à la lumière du soleil et peuvent inclure des démangeaisons, des cloques et un gonflement. Lorsque la porphyrie affecte le système nerveux, des symptômes psychiatriques peuvent survenir, ainsi que des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements, ainsi qu’une faiblesse musculaire ou une paralysie.
Bien qu’un type de porphyrie, connu sous le nom de porphyrie cutanée tardive, ait tendance à être acquis, dans la plupart des cas, ces maladies sont des troubles héréditaires, les gènes étant transmis par d’autres membres de la famille. Dans chaque type distinctif de porphyrie, il existe une déficience d’une des huit enzymes utilisées dans le processus de fabrication de l’hème. Une déficience dans la voie de fabrication de l’hème entraîne une accumulation de substances utilisées dans le processus de fabrication et, à mesure que ces substances s’accumulent dans le corps, les symptômes de la porphyrie se développent.
La porphyrie cutanée tardive est le type de porphyrie qui survient le plus fréquemment, généralement chez les hommes de plus de 50 ans. Elle peut se développer à la suite d’un abus d’alcool, d’une exposition à des produits chimiques ou en association avec l’utilisation de certains médicaments, tels que les contraceptifs. Les symptômes de la porphyrie cutanée tardive surviennent lorsque la peau est exposée au soleil. La peau devient rouge et démange et de grosses cloques peuvent se développer, ainsi qu’une croissance anormale des poils et une pigmentation de la peau. Il peut y avoir un excès de fer dans le corps et des dommages au foie peuvent survenir.
La porphyrie aiguë intermittente est la porphyrie la plus fréquente affectant le système nerveux. Ici, les symptômes de la porphyrie sont extrêmement variables et certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Une crise grave peut commencer par une agitation et évoluer vers des douleurs abdominales, éventuellement accompagnées de constipation et de vomissements. L’urine peut apparaître rouge ou foncée, en raison de l’élimination des substances accumulées qui font partie du processus de fabrication de l’hème.
Les problèmes psychiatriques tels que les hallucinations, la dépression ou la manie peuvent également être des symptômes de la porphyrie aiguë intermittente. Divers muscles peuvent devenir faibles, voire paralysés, et, dans les cas extrêmes, il peut être difficile de respirer. Des picotements ou un engourdissement des membres peuvent se développer et une personne peut avoir des convulsions ou devenir confuse. La mort peut survenir soudainement en raison d’un rythme cardiaque irrégulier.
La prise en charge de la porphyrie varie selon le type et la gravité de la crise. Les causes connues sont évitées si possible et les symptômes de la porphyrie sont parfois traités à l’aide de médicaments ou en administrant de l’hème dans une veine. Les épisodes graves sont généralement pris en charge à l’hôpital et, dans certains cas, des greffes de moelle osseuse ou de foie peuvent être effectuées.